La microcitemia, spesso confusa o associata con la talassemia o con l’anemia mediterranea, è una patologia ereditaria che colpisce in età infantile; questa consiste nella riduzione delle dimensioni medie dei globuli rossi i quali appaiono più numerosi e deformi e nella riduzione dei livelli di emoglobina.
I medici distinguono tre forme della patologia:
- nel primo caso il paziente è portatore sano e non presenta sintomi;
- nel secondo richiede la necessità di alcune trasfusioni di sangue e un trattamento farmacologico;
- nel terzo caso è conosciuto come Morbo di Cooley, o Anemia Mediterranea. Questo necessita continue trasfusioni di sangue e la somministrazione di farmaci per integrare il ferro.
Per accertarsi della patologia, è necessario eseguire delle analisi del sangue che valuteranno i livelli dell’emocromo, l’emoglobina, la sideremia, la ferritina, la transferrina. I globuli rossi vengono analizzati al microscopio.
La microcitemia si diagnostica con le analisi del sangue
I sintomi principali della microcitemia
La funzione dei globuli rossi è trasportare ossigeno in tutto il corpo. Quando questi sono più piccoli l’ossigenazione dei tessuti sarà insufficiente.
I sintomi più frequenti sono le emicranie, il pallore delle mucose, evidente specialmente sulle labbra, la fragilità delle unghie e dei capelli e tenderanno a cadere. Il paziente avverte anche un senso di debolezza e stanchezza fisica cronica e ha difficoltà a respirare. Questa è una conseguenza della ridotta ossigenazione ai polmoni.
Anche la crescita può subire dei rallentamenti poiché l’ossigenazione del corpo è alla base dello sviluppo fisico dell’essere umano. Possono essere quindi riscontrati casi di ritardo dello sviluppo puberale e problemi alle ossa. Il motivo è che manca il nutrimento necessario all’organismo a tal punto da alterare la struttura ossea.
Un altro sintomo è l’ingrossamento dell’addome, o ascite. Il fenomeno è dovuto all’incapacità del sangue di trattenere i liquidi; questi escono all’esterno e si accumulano nell’addome che, di conseguenza, gonfia. Frequenti sono anche le patologie a carico del fegato e dei reni.
Altri sintomi sono l’anemia, l’irritabilità, la milza ingrossata, l’inappetenza e le urine molto scure, come conseguenza dei calcoli biliari.
Le cause
Le cause della microcitemia possono essere diverse e vanno ricercate, principalmente nel midollo osseo. Da esso, infatti, si generano le cellule più piccole che formano i globuli rossi.
Le cellule al microscopio possono apparire più piccole a causa di mutazioni genetiche quando si formano le cellule del sangue (microcitosi ereditaria). Questa è una conseguenza delle carenze di ferro che abbassano i livelli dell’emoglobina o dell’alterazione delle dimensioni dei globuli rossi.
Tra le cause principali della patologia c’è però la talassemia, un’alterazione del sangue di natura ereditaria che coinvolge l’emoglobina e le globine (proteine globulari).
Un’altra causa è l’anemia mediterranea, caratterizzata dall’alterazione della sintesi dei recettori beta presenti nell’emoglobina.
La dieta prevede l’assunzione di alimenti ricchi di ferro, acido folico e vitamine
Microcitemia: cure e terapie
La diagnosi è fondamentale e si esegue con un’ecografia per rivelare le condizioni di salute del paziente. La microcitemia non può essere curata seguendo una specifica terapia; il trattamento farmacologico dipende dal caso e dai valori del sangue.
Nel caso in cui il paziente è portatore sano non è necessaria alcuna terapia farmacologica né trasfusione ma il medico consiglierà di seguire una dieta sana ed equilibrata, che comprende anche tutti quegli alimenti, specialmente di vitamina C, che favoriscono l’assorbimento del ferro da parte dell’organismo.
Quando il paziente, invece, presenta anche pallore, debolezza e stanchezza cronica, oltre ai farmaci per integrare il ferro, viene prescritta una cura a base di acido folico e vitamina B12; in alcuni casi, il medico valuterà se è il caso di prescrivere qualche trasfusione di sangue, per alzare velocemente i livelli di emoglobina.
Nelle forme più gravi, ovvero quando il paziente è affetto da anemia Mediterranea, oltre ai farmaci specifici, si dovranno necessariamente di effettuare delle trasfusioni di sangue ogni mese, poiché la condizione del paziente può peggiorare e condurre alla stessa morte.
In alcuni casi, quando invece è riscontrato un evidente problema al midollo osseo, che non utilizza correttamente il ferro, può essere necessario eseguire un trapianto di midollo, che seppure è un trattamento invasivo, risolve il problema alla radice.
Questa patologia si può riscontrare anche in gravidanza
La microcitemia in gravidanza
Con la villocentesi è possibile sapere se il feto ha ereditato questa patologia, specialmente se sono noti casi nella storia familiare. Una volta ottenuto l’esito del test spetta ai genitori scegliere se continuare o interrompere la gravidanza.
L’esame consiste nel prelievo, attraverso un lungo ago, di una piccola porzione di tessuto fetale da cui si potrà risalire al DNA, e va eseguito tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione