La villocentesi è un esame invasivo che può fornire molte notizie sul feto e sulla sua salute. A seconda del tipo di analisi effettuate sul materiale prelevato durante l’esame, la villocentesi può dare diverse informazioni, sebbene l’uso più frequente sia finalizzato allo lo studio del cariotipo fetale, una ricerca basata sul numero e sulla struttura dei cromosomi, diagnosticando anomalie quali la trisomia 21, conosciuta come sindrome di Down.
La villocentesi, oltre che per individuare un’anomalia cromosomica, può essere utilizzata anche per individuare malattie genetiche come la fibrosi cistica, emofilia e talassemia. Infine, con questo esame si può stabilire con certezza la paternità. Negli ultimi anni è stata sviluppata una nuova indagine, chiamata microarray, che studia più dettagliatamente porzioni molto piccole di materiale ma che viene consigliata solo nel caso in cui villocentesi tradizionale avesse individuato particolari alterazioni che si ritiene utile analizzare più attentamente.
Cos’è la villocentesi
La villocentesi, come il tritest e la translucenza nucleare, è un esame mirato a valutare lo stato di salute del feto, finalizzato a reperire informazioni su malattie cromosomiche o genetiche. Consiste nel prelievo dei villi coriali tramite la raccolta del tessuto coriale, uno dei componenti della placenta.
La procedura di prelievo dei villi viene effettuata in uno studio medico, non comporta particolari preparazioni e non necessita di anestesia. Prima del prelievo la futura mamma dovrà sottoporsi ad alcuni esami preliminari, sempre che non li abbia già fatti precedentemente, quali: gruppo sanguigno e fattore Rh dei genitori, ricerca epatite B e C nella madre, test HIV. Se il fattore Rh dei genitori risultasse negativo per la madre e positivo per il padre sarà necessario eseguire anche un test di Coombs indiretto e la gestante dovrà sottoporsi ad una profilassi anti D (previene la produzione anticorpale e malattie del feto).
La villocentesi può essere effettuata in via transcervicale, anche se si tratta di una tecnica vecchia quasi non più utilizzata o in via transaddominale, meno rischiosa e la più utilizzata. Il prelievo avviene tramite l’uso di un doppio ago dove il primo, detto guida, verrà utilizzato per introdurre l’ago prelevatore.
Villocentesi: quando farla e perchè
Come già precedentemente detto, la villocentesi viene effettuata verso la decima settimana di gestazione ma può essere effettuata anche più tardi, fino alla tredicesima settimana se sono state riscontrate malformazioni degli arti nei bambini la cui mamma si è sottoposta alla villocentesi prima dell’ottava settimana.
Villocentesi: rischi e controindicazioni
Prima di essere sottoposta all’esame, alla futura mamma vengono elencati possibili rischi dovuti alla villocentesi: il peggiore è la perdita del bambino. L’aborto dovuto alla procedura può avvenire nell’1-2% dei casi ma è molto difficile stimare in modo accurato la relazione tra il prelievo e la perdita fetale.
Secondo alcuni studi recenti sembra che il peggio si presenti con una percentuale del 0,22%, ovvero 2 casi ogni 1000 prelievi; mentre non sono state riscontrate anomalie del feto dovute all’esame, fatto salvo per i prelievi fatti prima dell’ottava settimana, quando l’embriogenesi non è ancora conclusa.
Per quanto riguarda la mamma i rischi sono quasi assenti. Ovviamente, dopo l’esame, è assolutamente d’obbligo il massimo riposo. Contrazioni uterine, dolori al ventre e piccole perdite sono del tutto normali. In casi peggiori possono verificarsi infezioni uterine che portano febbri.
Villocentesi o Amniocentesi?
Questa è una domanda che molte gestanti si pongono. La villocentesi ha il vantaggio di poter essere effettuata prima e pertanto la diagnosi di eventuali anomalie o malattie può essere fatta molto precocemente. L’amniocentesi si effettua dopo la quindicesima settimana di gravidanza e consiste nel prelievo del liquido amniotico attraverso un ago inserito con l’aiuto di guida ecografica. Le cellule fetali prelevate vengono coltivate in vitro per circa due settimane prima di essere sottoposte all’esame per rilevare eventuali anomalie.
La villocentesi può essere effettuata dopo 10 settimane dal concepimento, l’esame viene condotto esattamente come l’amniocentesi con la sola differenza che, dopo il prelievo dei villi, i risultati possono essere disponibili dopo 48 ore.
Quanto costa la villocentesi?
Ci sono alcuni fattori di rischio che consentono l’esenzione totale del costo dell’esame e sono: età della madre superiore a 35 anni, uno o entrambi genitori portatori di anomali cromosomiche, malformazioni rilevate in ecografia, familiarità con anomalie cromosomiche, tritest (valutazione del rischio di sindrome di Down) con esito uguale o superiore a 1/250.
Il tritest è un insieme di esami per lo screening prenatale che stima le probabilità di anomalie cromosomiche o i difetti del tubo neurale. Si tratta di un prelievo del sangue effettuato al fine di analizzare l’alfafetoproteina, l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica.
Se la villocentesi viene effettuata senza la presenza di uno dei fattori sopra elencati, il servizio sanitario non può farsi carico della villocentesi ed il costo sarà di circa 120 euro, a seconda dell’Asl di apparenza. Se invece si vuole effettuare l’esame in una struttura privata il costo parte da 800 € e può raggiungere i 1200.