L’anemia mediterranea è una patologia del sangue, di origine ereditaria, dovuta ad un’alterazione genetica e il suo nome scientifico è beta-talassemia. Chi ne soffre, ha un numero inferiore di globuli rossi rispetto ai soggetti sani e la sua sintesi dell’emoglobina procede più a rilento, perché l’HBB ovvero la proteina che trasporta l’ossigeno non funziona come dovrebbe. Una conseguenza di tutto ciò è una mancanza di ossigeno all’interno del corpo.
L’anemia mediterranea si diagnostica effettuando gli esami del sangue ed ha tre gradi di gravità:
- Talassemia Major: definita anche morbo di Cooley questa è la forma più grave di talassemia e viene diagnosticata entro i 2 anni di età. Le persone che ne sono affette devono subire continue trasfusioni di sangue e seguire una terapia indicata dai medici;
- Talassemia intermedia: le persone che ne sono colpite dovranno comunque sottoporsi a trasfusioni di sangue, ma saranno meno frequenti rispetto a coloro i quali soffrono di Talassemia Major;
- Talassemia minor: è la forma meno grave di anemia mediterranea e non richiede terapie specifiche, ma chi ne soffre dovrà sottoporsi spesso agli esami del sangue, per tenere sotto controllo i valori di emoglobina.
Uno dei principali sintomi di anemia mediterranea è un pallore persistente in viso
Anemia mediterranea: sintomi principali
Pallore, continua sensazione di stanchezza, continua debolezza, milza ingrossata, ossa deformi, anoressia, irritabilità, continua sensazione di freddo e stati febbrili frequenti sono i principali sintomi di questa patologia.
Se siete incinte e volete sapere se il vostro bambino nascerà con l’anemia mediterranea, potrete effettuare una diagnosi prenatale, attraverso l’amniocentesi o la villocentesi. Vi consigliamo di effettuare questi test se in famiglia vi sono casi beta talassemia, perché, come abbiamo già detto, si tratta di una malattia ereditaria, quindi la causa va ricercata solo ed esclusivamente nei geni dei genitori e dei nonni.
Con l’anemia mediterranea si può tranquillamente convivere solo che chi ne soffre tende ad ammalarsi più spesso, rispetto ad un soggetto sano, perché le sue difese immunitarie sono notevolmente ridotte. I talassemici, che a causa di questa malattia dovranno effettuare le trasfusioni di sangue, possono andare incontro a problemi al cuore e al fegato, perché viene inserita all’interno dell’organismo una quantità maggiore di ferro, e quindi si svilupperà una forma di tossicosi.
Chi soffre di anemia mediterranea, inoltre, tende ad avere problemi di osteoporosi, perché i globuli rossi si formano all’interno del midollo osseo, di conseguenza, questo farà uno sforzo maggiore per produrne di più e le ossa diventeranno molto più fragili. Anche la milza, dove si formano i globuli rossi, si sforzerà a produrne di più e di conseguenza aumenterà di volume. Nei casi più gravi, inoltre, si può andare incontro a problemi ormonali, problemi della fertilità e disfunzioni della tiroide.
Portatore sano di anemia mediterranea
Avete mai sentito parlare dei portatori sani di anemia mediterranea? Questa patologia, come abbiamo detto, è dovuta ad un’alterazione di un gene, chiamato HBB che è il gene che aiuta alla formazione dell’emoglobina. I portatori sani hanno questo difetto genetico, però non sono affetti da talassemia e la loro vita è del tutto normale.
Essi, però, vengono appunto definiti portatori sani, perché possono trasmettere l’anemia mediterranea ai loro figli: in particolare i nascituri hanno il 25% di probabilità di contrarre una forma grave di talassemia, il 25% di contrarre una forma intermedia ed il 50% di contrarre una forma lieve di beta talassemia. Questi rischi aumentano se entrambi i genitori sono portatori sani.
I soggetti talassemici dovranno sottoporti a trasfusioni e a prelievi di sangue continui, per tenere sotto controllo i livelli di emoglobina
Beta Talassemia: terapia da seguire
Per curare l’anemia mediterranea, bisogna sottoporsi a continue trasfusioni di sangue, che verranno indicate dal dottore, a seconda dei livelli di emoglobina, non appena l’emoglobina si abbassa, c’è necessità per il paziente di sottoporsi ad una trasfusione.
Esiste anche una cura definitiva per la talassemia ed essa consiste nel trapianto del midollo osseo, da effettuare nei casi più gravi perché i rischi di un eventuale rigetto sono molto elevati. Il trapianto viene effettuato tramite le cellule staminali di un donatore compatibile, che spesso è un fratello.
E’ indispensabile che i soggetti talassemici seguano un’alimentazione regolare, assumendo molta vitamina D e alimenti ricchi di calcio, che li aiutano contro l’osteoporosi. Da evitare gli alimenti che contengono ferro e cercare di bere una tazza di te dopo ogni pasto, che contrasta l’assorbimento del ferro. E’ indispensabile, poi, aiutarsi con l’assunzione di integratori alimentari a base di acido folico, che contribuiscono alla produzione dei globuli rossi.
Accanto ad una sana alimentazione, bisogna svolgere anche dell’attività fisica. L’esercizio assolutamente consigliato è quello di camminare, almeno mezzora al giorno. Ci sono, inoltre, particolari esercizi fisioterapici che aiutano molto i soggetti interessati da questa patologia.