Le alterazioni cromosomiche sono responsabili di differenti patologie e sindromi; si pensi, per esempio, alla Sindrome di Patau o alla Sindrome di Down. La Sindrome di Treacher-Collins è una patologia molto rara di origine genetica o embrionale che causa malformazioni sul viso. Le conseguenze possono essere anche gravi.
Questa è caratterizzata da uno scarso sviluppo di alcune parti ossee del volto, delle orecchie e degli occhi. Sebbene sia molto rara, è molto semplice riconoscerla perché i segni sono evidenti. Queste malformazioni possono essere lievi o gravi ed evidenti e riconoscibili anche prima del parto.
Ne è colpito 1 bambino su 50.000. La patologia non è curabile ma, una volta diagnosticata si può intervenire con trattamenti chirurgici facciali.
I problemi fisici, psicologici e sociali connessi alla patologia, sono stati argomento di riflessione per tutti grazie al romanzo di R. J. Palacio, “Wonder”, (2012); nel 2017, invece, è stata realizzata la trasposizione cinematografica ad opera del regista Stephen Chbosky.
La Sindrome di Treacher Collins ha ispirato un romanzo e il film Wonder (Fonte: Mymovies)
Cos’è la Sindrome di Treacher-Collins
La Sindrome di Treacher-Collins è nota anche come Sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o Disostosi mandibolo facciale. Fu descritta per la prima volta nel 1900 dal medico, oculista, Edward Treacher Collins. Questa patologia è dovuta alla mutazione di uno dei geni noti con le sigle TCOF1, POLR1C e POLR1D. Questi geni hanno il compito di produrre le proteine utili per lo sviluppo delle cellule, tessuti e ossa. Si trovano nel cromosoma 5, nel cromosoma 6 e nel cromosoma 13.
La sindrome può essere conseguenza di una mutazione genetica ereditaria o di una mutazione acquisita durante lo sviluppo dell’embrione. Ha tutte le caratteristiche di una malattia autosomica dominante e di una malattia autosomica recessiva.
Sebbene non sia curabile, si può diagnosticare con un’ecografia prenatale. La zona interessata dalle malformazioni è principale il viso; le malformazioni facciali sono solitamente bilaterali e asimmetriche. Può colpire anche occhi ed orecchie. La sindrome non crea danni di natura celebrale.
Le conseguenze possono essere gravi e influenzare la vita di chi ne è colpito. Oltre ai disturbi e alle difficoltà nel mangiare, può causare difficoltà respiratorie. È causa anche di problemi di udito, anche gravi.
Famoso è il caso di Jono Lancaster (Fonte: Twitter)
Come riconoscerla
La Sindrome di Treacher-Collins si riconosce dalle malformazioni che interessano il viso, le orecchie e gli occhi. Sarà l’anamnesi del paziente, l’esame obiettivo fatto dal medico e test genetici e per immagini (TAC, RX) a confermare la diagnosi.
In particolare, le malformazioni colpiscono la zona della mascella e del mento. Gli zigomi risultano molto piatti, gli occhi prendono una conformazione a mandorla diretta verso il basso e l’esterno del viso; il naso è poco sviluppato. Un’altra area interessata dalla Sindrome è la mandibola e il palato. Queste risultano essere anche molto piccole, a tal punto da impedire l’apertura della bocca e la masticazione. Anche l’arcata dentaria può subire una alterazione, tra cui, diastema, agenesia o sovrapposizione.
Per quanto riguarda gli occhi, a differenza della ptosi palpebrale, in questo caso, gli occhi tendono a inclinarsi all’esterno e dirigersi verso il basso.
Le orecchie, invece, possono essere poco formate, piegate o quasi o del tutto assenti. I condotti uditivi risultano essere molto stretti o assenti. La malformazione può colpire anche le ossa presenti nell’orecchio medio , causa principale della perdita di udito.
Conseguenze
Il bambino colpito dalla Sindrome di Treacher-Collins può avere difficoltà quando mangia o beve. Sono evidenti problemi di udito che compartano anche difficoltà nel linguaggio.
A causa della malformazione sul viso che colpisce la parte frontale (naso, gola), possono esserci difficoltà respiratorie, anche gravi, specialmente nel sonno. Si possono verificare anche casi di apnea notturna e il bambino può russare.
La conformazione degli occhi è causa di strabismo, astigmatismo, miopia e ipermetropia. Da non sottovalutare o ignorare i problemi psicologici e relazionali di chi ne soffre. Sono frequenti disturbi dell’umore, depressione e fobia verso l’altro.
La Sindrome non è curabile ma ci sono dei trattamenti che possono aiutare il paziente
Trattamento della Sindrome di Treacher-Collins
La sindrome, come anticipato, non è curabile. Si possono, tuttavia, programmare ed eseguire dei trattamenti specifici. Il paziente, al fine di ridurre i disagi dovuti alla malformazione e migliorare la capacità di alimentarsi e respirare, potrà anche usare degli ausili specifici.
Si tratta, in particolare, di fare eseguire sedute di ossigenoterapia e della ventilazione non invasiva (NIV). Potrà essere necessario usare la cannula di Guedel, la sonda nasogastrico o eseguire la Tracheostomia e la Gastrostomia.
Per correggere la deformazione dei tessuti sul volto, si può intervenire chirurgicamente con la plastica maxillofacciale.
Al fine di correggere i problemi del linguaggio sarà utile l’intervento della logopedista, così come per curare eventuali disturbi psicologici si potrà richiedere il supporto di uno psicoterapeuta.