Cos’è la sindrome di Crouzon e come diagnosticarla

La sindrome di Crouzon è una malattia genetica molto rara. I soggetti affetti si presentano con una serie di anomalie nel cranio e nel volto. Le persone affette potranno condurre una vita serena, però dovranno essere supportate sia psicologicamente che fisicamente dalla propria famiglia e dagli amici.

Cos’è la sindrome di Crouzon e come diagnosticarla

La sindrome di Crouzon è una malattia genetica molto rara ed è caratterizzata dalla craniosinostosi e da alcune difformità sul volto. Si tratta di una malattia del cranio, per la quale le suture craniche si sono saldate prima del previsto, di conseguenza a causa di questa malformazione vi sono evidenti segni di anomalia nella forma del cranio.

Le persone affette dalla sindrome di Crouzon, quindi, presentano una testa difforme dalle altre, con una fronte sporgente, ed altre anomalie che possono riguardare gli occhi, il naso, la bocca e la pelle stessa.

Trattandosi di una malattia genetica, questa patologia è determinata da alcune difformità nei geni e nello specifico si tratta di anomalie del gene FGFR2 e FGFR3. Questi due geni sono responsabili della formazione delle ossa nel feto. Il nome di questa sindrome è dovuto ad Octave Crouzon, un medico vissuto in Francia, tra il 1874 e il 1938, che per primo identificò questa malattia, individuandone le caratteristiche particolari e chiamandola inizialmente disostosi cranio-facciale.

La forma del cranio presenta delle evidenti difformità
La forma del cranio presenta delle evidenti difformità

Sindrome di Crouzon: diagnosi

La diagnosi della malattia di Crouzon viene effettuata attraverso un prelievo del DNA del feto, durante la gestazione e dopo la nascita attraverso radiografie e TAC. Attraverso il prelievo del DNA fetale sarà possibile riconoscere l’anomalia nei geni FGFR2 e FGFR3 e decidere le azioni da seguire, perché il bambino nascerà comunque affetto da questa patologia, quindi per lui potrebbero essere necessarie le cure fin dalla nascita.

Il gene FGFR2 si trova sul cromosoma 10 e il gene FGFR4 si trova sul cromosoma numero 4. FGFR significa Fibroblast Growth Factor Receptor ovvero Recettore del Fattore di Crescita dei Fibroblasti, di conseguenza questi due geni sono responsabili dello sviluppo del tessuto osseo dell’embrione. Le mutazioni di questi due geni fanno si che essi siano molto più dinamici e quindi porterebbero ad uno sviluppo precoce delle ossa ed in particolare le ossa del cranio.

A volte la malattia si presenta per fattori ereditari, mentre altre volte può comparire nel feto senza che in famiglia ci sia stato un precedente. Il fattore ereditario è senza dubbio il più dominante, per tale ragione in caso di antenati affetti dalla sindrome di Crouzon, è indispensabile sottoporsi all’esame del DNA del feto. Negli altri casi, invece, un evento improvviso provoca l’alterazione del DNA dell’embrione, mentre esso si trova nell’utero materno.

Sintomi

I sintomi tipici sono: difformità del cranio, della pelle, degli occhi, della bocca e del naso. Oltre a queste anomalie esterne è possibile che i soggetti affetti da tale patologia abbiano dei problemi dell’apparato uditivo e difficoltà alla masticazione con complicazioni per la mandibola e la mascella. La saldatura prematura delle suture del cranio, porta, inoltre, ad un mancato sviluppo del cervello, del cervelletto e del tronco encefalico. Questa saldatura, infatti, normalmente avviene dopo la nascita e può durare fino ai 20 anni, nel corso di questi anni l’encefalo continua a crescere.

Nei soggetti affetti dalla sindrome di Crouzon, invece, questa crescita non avviene, pertanto la forma di questi organi presenta delle anomalie e lo stesso vale per gli occhi, perché anche l’apparato visivo subisce dei mutamenti per quanto riguarda il suo sviluppo. Nello specifico, gli occhi delle persone affette da questa sindrome sembrano molto più sporgenti rispetto a quelli degli altri.

Per diagnosticare la sindrome di Crouzon è indispensabile sottoporsi ad un test prenatale
Per diagnosticare la sindrome di Crouzon è indispensabile sottoporsi ad un test prenatale

Sindrome di Crouzon: cosa fare

La sindrome di Crouzon colpisce all’incirca un bambino ogni 50.000, questa malattia non si può curare ed i problemi più diffusi sono quelli legati alla craniosinostosi, che potrebbero portare ad un mancato sviluppo delle attività cognitive del nascituro, dovuto all’alterazione dell’encefalo. Il bambino, in questo caso, dovrebbe essere seguito nel suo percorso di apprendimento e di scoperta del mondo esterno, perché lui avrà bisogno di più tempo per i suoi ragionamenti e per il suo modo di vivere.

Per la craniosinostosi, inoltre, a volte è possibile utilizzare un elmetto protettivo, soprattutto quando il bambino è piccolo. A scuola potrebbe essere aiutato con un supporto psicologico e di sostegno e la famiglia dovrà fare un gran lavoro per non fargli mancare l’attenzione necessaria.  Si potrebbero presentare anche problemi alla vista, perché gli occhi sono troppo protuberanti o troppo distanti l’uno dall’altro.

Le anomalie del naso, potrebbero causare anche dei problemi respiratori, che spesso si possono risolvere con un intervento chirurgico. L’intervento è necessario anche per le anomalie della pelle, della mandibola e della craniosinostosi in generale. L’apparato uditivo può essere spesso compromesso, pertanto potrebbe essere utile l’utilizzo di apparecchi acustici.

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