Ittiosi arlecchino: cos’è, diagnosi e come si cura

L'ittiosi Arlecchino è una malattia genetica della pelle, molto grave. I neonati che ne sono affetti rischiano di morire subito dopo il parto, perché la loro pelle è oltremodo spessa. Coloro che sopravvivono, invece, dovranno spesso fare i conti con i risvolti psicologici della malattia.

Ittiosi arlecchino: cos’è, diagnosi e come si cura

L’ittiosi Arlecchino è una malattia della pelle molto rara al punto che ne soffre circa una persona su un milione. Si tratta della più grave patologia dell’ittiosi, che è una disfunzione della pelle, già presente al momento della nascita. E’ infatti una malattia genetica a trasmissione autosomico recessiva, ovvero una malattia trasmessa da un gene.

L’ittiosi Arlecchino è anche conosciuta come ittiosi diffusa, cheratosi fetale e feto Arlecchino. Questa forma di ittiosi, essendo la più grave e la più rara, è anche la più pericolosa, perché ci possono essere casi in cui il neonato non riesce a sopravvivere alla nascita. Se, invece, il neonato sopravvive dovrà comunque assumere farmaci retinoidi. La malattia si presenta sull’intero corpo del nascituro.

I bambini affetti dalla sindrome di arlecchino nascono con uno strato di pelle molto più spessa di quella normale, che porta il bambino ad avere una certa rigidità e quindi a non potersi muovere e nei casi peggiori ad avere difficoltà a respirare.

Al momento della nascita la pelle che è estremamente rigida, inizierà a spaccarsi, formando delle vere e proprie fessure, che spesso sono sede di infezioni. La pelle del neonato, che è oltremodo spessa inizia, infatti, a seccarsi e si formano delle squame a forma di quadrato: proprio per questi episodi la malattia prende il nome di Arlecchino, perché ricorda il suo costume.

Ittiosi Arlecchino 2
Brenna Helen Marie, una bimba affetta da ittiosi arlecchino

Ittiosi Arlecchino: la diagnosi

La diagnosi si può effettuare solo attraverso alcuni esami fetali, perché è una malattia genetica e quindi non si può sviluppare nel corso della vita, nello specifico si può individuare questa malattia effettuando un prelievo sul DNA del feto o sulla sua epidermide. Il difetto genetico, che porta a questa malattia, si trova sul cromosoma numero 2 e si tratta di una mutazione genetica del gene ABCA12. Sul gene ABCA12 si presenta una perdita di proteina, che porta l’organismo a sviluppare l’ittiosi, perché influisce sulla cheratina della pelle del soggetto malato.

Negli ultimi anni la medicina ha svolto passi da gigante, per quanto riguarda la trattazione di questa malattia. Infatti solo a partire dal 2006 è stato possibile individuarne l’esistenza attraverso lo screening prenatale e sono stati i ricercatori Giapponesi dell’Università di Hokkaido a comprendere che il responsabile della malattia è il gene ABCA12. Solo effettuando uno screening prenatale si può individuare il disturbo e di conseguenza prepararsi ad affrontarlo al meglio.

Nel secondo trimestre di gravidanza, infatti, è possibile effettuare il prelievo del DNA del feto, che non è un esame invasivo. C’è da dire, però, che questo tipo di esami non viene effettuato per tutte le donne in stato di gravidanza, ma è raccomandato se in famiglia ci sono stati casi di ittiosi, anche di antenati. Se la cura inizia fin dalla nascita, l’ittiosi Arlecchino può presentarsi sotto una forma più blanda, simile a quella dell’ittiosi lamellare.

Cura e terapia da seguire

La cura dovrà iniziare sin dalla nascita. Se si è individuato il problema, durante la gravidanza, i medici saranno già in grado di affrontare immediatamente la malattia. Se, invece, nel corso della gravidanza non è emersa la disfunzione, la cura inizierà qualche ora dopo.

Solo nei casi più gravi i neonati rischiano di non farcela, mentre in altri casi si può sopravvivere, però bisogna sottoporsi per tutta la vita alla terapia con farmaci retinoidi. La pelle dei soggetti affetti da ittiosi Arlecchino è molto secca e tende a screpolarsi, se non a sfaldarsi, per tale ragione, l’unica soluzione possibile, per mantenerla morbida, è ricorrere alla vasellina, da applicare anche diverse volte al giorno. Se curata la pelle continuerà ad essere squamosa, ma meno secca e il colore del viso e del corpo dei pazienti affetti sarà rosso vivo.

La diagnosi dell'ittiosi Arlecchino si può fare solo mediante un prelievo fetale del DNA
La diagnosi dell’ittiosi Arlecchino si può fare solo mediante un prelievo fetale del DNA

Ittiosi Arlecchino: i risvolti psicologici

Le malattie sono tutte difficili da accettare, ma ve ne sono alcune in particolare che richiedono un intenso supporto psicologico da parte dei familiari e degli amici. Una mamma che da alla luce un bambino con questa patologia vive un’esperienza traumatica, ma lo è ancor di più se quella mamma è ignara di tutto e non le fanno vedere il bambino appena nato, perché si sono accorti che è malato.

Chi ha la fortuna di sopravvivere dovrà fare i conti con l’infanzia e l’adolescenza, con compagni che tendono a discriminare chi è diverso. La cosa fondamentale da fare è insegnare ai bambini che ne sono affetti, che sono semplicemente speciali e che devono imparare ad accettarsi nella loro unicità. Non è facile, non lo è soprattutto per i genitori, ma l’importante è circondarsi di persone giuste, che sappiano accettare chi è diverso, facendo di quella diversità un punto di forza per un’amicizia duratura.

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