La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico, a carico del sistema nervoso. È contraddistinto da movimenti fisici ed espressioni vocali ripetitivi e involontari, difficilmente controllabili e immotivati, conosciuti come tic. A differenza dei comuni tic, però, in questo caso i tic sono ripetitivi e continui e non si possono controllare, così come con gli sternuti. Il tic è il modo con cui il corpo e la mente scarica la tensione.
Questa sindrome è molto comune e colpisce con più frequenza gli uomini che le donne. Mentre nei primi si manifestano principalmente i tic, nelle donne il sintomo più evidente è il disturbo ossessivo-compulsivo.
La patologia si rivela principalmente durante l’infanzia, tra i 5 e i 10 anni, e raggiunge il culmine della sua manifestazione nell’età adolescenziale. Solitamente sparire o si attenua in età adulta. Spesso è associata ad altri disturbi neuropsichiatrici e comportamentali. Tra questi il deficit dell’attenzione e l’iperattività (ADHD o DDAI), l’impulsività e l’alterazione dell’umore, il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), l’ansia e la depressione.
La sindrome di Tourette è caratterizzata da tic, movimenti fisici ed espressioni vocali ripetitive e involontarie
I sintomi
La sindrome di Tourette porta il soggetto a farsi del male da solo, picchiandosi (autolesionismo) o a bestemmiare e dire parolacce involontariamente (coprolalia).
Tipico della sindrome è ripetere frasi o parole sentite da altre persone (ecolalia) o ancora ripetere i gesti e i movimenti altrui (ecoprassia). Questi sono atti involontari, spontanei, come un singhiozzo, che non devono mai essere confusi, o considerati, atti osceni o maleducati.
I tic possono andare e tornare, cambiare tipologia, frequenza, coinvolgere differenti muscoli e manifestarsi anche con gradi differenti di gravità. I primi sintomi di solito colpiscono l’area della testa e del collo, incluso il volto, per poi estendersi ai muscoli del tronco e degli arti.
Da un punto di vista motorio, la sindrome si evidenzia con gesti più o meno evidenti. Tipici sono l’ammiccamento di una o di entrambe le palpebre, lo scuotimento della testa, storcere e contrarre la bocca. Anche muovere di scatto le spalle e gli arti senza controllo rappresentano un tic della sindrome.
Tra i tic fonici più frequenti riconosciamo lo schiarimento della voce, il tossire, l’annusare, gridare ed imitare verbalmente.
Sulla sindrome di Tourette influiscono anche fattori genetici
Le cause della sindrome di Tourette
Le cause della sindrome di Tourette non sono note ma gli studi medici e la ricerca ritengono che all’origine della malattia influiscano fattori genetici, neurologici ed ambientali.
Secondo alcuni teorici la sindrome può essere causata anche dall’infezione dello streptococco; la stessa che determina la meningite.
La genetica
I dati hanno mostrato, infatti, che i pazienti affetti dalla sindrome hanno almeno un familiare che presenta la stessa patologia ma non è ancora stato trovato il gene che la trasmette. Sempre gli studi hanno evidenziato, inoltre, che anche la presenza in famiglia di casi di deficit dell’attenzione e iperattività e il disturbo ossessivo-compulsivo siano geneticamente connessi alla sindrome di Tourette. Bisogna, però, a questo punto, fare una precisazione. Sebbene il paziente può essere geneticamente predisposto alla manifestazione della sindrome, ciò non vuol dire che c’è certezza che questa si manifesti; inoltre, nella maggior parte dei casi, la sindrome si presenta in maniera più lieve sia per quanto riguarda i tic che per i deficit ad esso connesso.
I disturbi neurologici
Altri ritengono, invece, che alla base della patologia ci siano deficit neurologici che coinvolgono alcune aree del cervello, e riguardano la dopamina e il sistema dopaminergico: le aree limbiche, i gangli della base e la corteccia prefrontale.
Fattori ambientali
Sebbene non ci siano ancora prove certe sull’ipotesi, alcuni studiosi ritengono che alla base della sindrome di Tourette potrebbe esserci anche la tipologia di gravidanza. I dati statistici mostrano, infatti, che questa sindrome neurologica si manifesta specialmente nei soggetti in cui la madre ha dovuto sostenere un lungo travaglio ed ha manifestato stress durante la gravidanza, ed ancora quando il peso del neonato era eccessivamente basso.
Anche l’assunzione di alcolici o il fumo durante la gravidanza può essere una delle cause ipotizzate per la sindrome.
La sindrome di Tourette richiede la presenza di un adulto per non isolarlo
Diagnosticare la sindrome di Tourette
L’unico modo per diagnosticare la sindrome di Tourette è l’osservazione; non esiste strumento o test che contribuisca alla diagnosi; in più, ogni caso è soggettivo e mai uguale, nel dettaglio, ad un altro.
L’osservazione e l’indagine servono a riscontrare i sintomi tipici della patologia. I medici per essere certi devono studiare il caso molto bene e per lungo tempo. Si tratta di sindrome di Tourette quando il paziente, di età non superiore ai 18 anni, presenta i tic tipici della sindrome con movimenti fisici e espressioni vocali multipli che si ripetono almeno per un anno e sono frequenti durante la giornata; questi sintomi non devono dipendere dall’assunzione di farmaci perché, in quel caso, si considera l’ipotesi di una reazione dell’organismo alla sostanza assunta.
Spesso i sintomi di questo disturbo di tipo neurologico sono confusi con altre patologie (epilessia, encefaliti, autismo, sclerosi tuberosa, ipotiroidismo, malattia di Wilson, reazione ai farmaci). Per questo motivo, in genere, per escluderle viene eseguito un elettroencefalogramma, una risonanza magnetica cerebrale e l’esame delle urine.
Con la sindrome di Tourette sono indicati i giochi che tendono a fare rilassare il bambino
Cure e trattamenti
Solitamente, per la sindrome di Tourette non sono necessari trattamenti farmacologici, a meno che i sintomi della patologia non interferiscano con le attività quotidiane del paziente. La terapia farmacologica ha la funzione di ridurre la frequenza dei tic e i disturbi neuropsichiatrici (deficit dell’attenzione, iperattività, disturbo ossessivo-compulsivo, ansia, depressione).
Richiedere il sostegno terapeutico di tipo psicologico può aiutare il paziente a controllare i sintomi, ma è importante che i familiari siano presenti durante il percorso terapeutico per comprendere come comportarsi con il soggetto affetto dalla sindrome di Tourette e come metterlo a proprio agio evitando lo stress o eccessive emozioni.
Anche gli insegnanti rivestono un ruolo importante perché devono comprendere come comportarsi con questi soggetti, creare un ambiente scolastico accogliente, cercando di fare comprendere ai compagni di classe, alla scuola, cosa sia questa sindrome, cosa comporta e come devono comportarsi, sottolineando che non è pericolosa per loro. Infatti, il sentirsi accolto, accettato, non giudicato o deriso facilita le relazioni al paziente e diminuisce la manifestazione dei tic.
È importante che il paziente non sia sottoposto a stress, ad eccitazione o a preoccupazioni perché questi possono peggiorare i tic, mentre attività rilassanti e che richiedono concentrazione possono attenuarli. Anche alcuni farmaci e la psicoterapia possono essere di aiuto.
Di solito, con l’età adulta i sintomi vanno scemando e i tic diventano meno frequenti tanto da non condizionare la vita del paziente; raramente, invece, questi continuano a manifestarsi anche nell’età adulta tanto che solitamente, se il medico lo ritiene necessario, si procede con la terapia farmacologica e, in alcuni casi, anche con un intervento chirurgico.