Screening neonatale: in cosa consiste e quando farlo

Lo screening neonatale è un esame che si effettua sui bambini appena nati o durante i primi giorni di vita di un neonato, che consente di riconoscere precocemente alcune malattie congenite del feto. La maggior parte delle malattie individuabili attraverso questo test sono molto gravi e rischiano di potersi evolvere in una forma di disabilità per il bambino.

Perché, quindi, è importante fare lo screening neonatale? Perché, riconoscendo queste malattie, questo esame dà la possibilità di agire in tempo, per preservare la salute del nascituro e di conseguenza anche quella dei genitori, che si trovano a dover affrontare tutte le conseguenze di una malattia non facile da gestire. Se una patologia viene riconosciuta è possibile sottoporre il neonato ad una terapia farmacologica, che consentirà di prevenire i danni che quella malattia potrebbe causare allo stesso.

Screening neonatale: cos’è

Consiste in una serie di test, tra i quali vi è lo screening metabolico che viene effettuato su alcune gocce di sangue del nascituro. Queste tracce ematiche vengono prelevate dal tallone del neonato, durante i suoi primi giorni di vita. Per legge, è obbligatorio eseguire lo screening neonatale per tre patologie, ma i genitori possono scegliere se svolgerlo per quaranta patologie, sullo stesso campione di sangue.

Le tre patologie individuabili con lo screening neonatale obbligatorio sono: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito. Le altre quaranta patologie possono essere riconosciute mediante la spettrometria di massa tandem. In tal caso, verranno individuate diverse malattie ereditarie, che appartengono a tre distinti gruppi, che sono quello delle aminoacidopatie, delle acidurie organiche e dei difetti di ossidazione degli acidi grassi.

Grazie a questo test è possibile individuare sia le malattie metaboliche ereditarie, che quelle endocrine. Le prime comprendono le malattie genetiche, che riguardano la sintesi delle proteine e che possono compromettere alcuni organi vitali come fegato e cuore. Le patologie endocrine, invece, riguardano le ghiandole e le loro principali funzioni.

Test di Guthrie

Lo screening neonatale metabolico o test di Guthrie, si effettua dopo due giorni dalla nascita, tendenzialmente tra le 48 e le 72 ore successive alla nascita. Il campione di sangue, che proviene dal tallone del neonato, verrà posto su una particolare carta assorbente e poi inviato al Centro di Screening Neonatale competente per territorio, insieme ai recapiti telefonici dei genitori.

Quando i test risultano positivi, per una qualsiasi patologia, i genitori verranno contattati e il bambino verrà sottoposto nuovamente all’esame. Lo screening, spesso, non fornisce la certezza che quel neonato sia affetto da una malattia, ma può indicare che il piccolo sia più a rischio, nel contrarla in futuro.

Screening neonatale: indici di Apgar

Oltre al prelievo del sangue, il neonato, per lo screening neonatale esteso, sarà sottoposto all’indice di Apgar, che controllerà il respiro, il battito cardiaco, il tono muscolare, i riflessi e il suo colorito. Verrà poi pesato, si procederà alla misurazione della sua lunghezza e della circonferenza del suo cranio. Gli verrà, infine, somministrata la vitamina K utile per la circolazione e un collirio antibiotico, per scongiurare il rischio di future infezioni agli occhi.

Uno screening neonatale allargato comprende anche l’esame a occhi e orecchie, per controllare l’udito e la conformazione dell’occhio, con il riflesso rosso. Per controllare, poi, se ci sia una malformazione all’anca, chiamata in gergo tecnico displasia congenita, il bambino sarà sottoposto alla manovra di Ortolani e se il caso lo richiederà, si potrà effettuare anche un’ecografia dell’anca.

E’ molto importante effettuare lo screening neonatale esteso, se in famiglia sono presenti o sono stati presenti casi di patologie gravi, perché l’ereditarietà, in tal senso, svolge un ruolo chiave, ma grazie a questo test il bambino e i suoi genitori potranno condurre una vita normale, perché il neonato sarà curato in tempo, con una terapia farmacologica mirata ed innovativa.