Screening neonatale: in cosa consiste e quando farlo

Lo screening neonatale consiste in una serie di test, che si effettuano sul neonato nei suoi primi giorni di vita. Questi esami hanno il compito di stabilire lo stato di salute del nascituro e di scongiurare la presenza di qualche patologia ereditaria.

Screening neonatale: in cosa consiste e quando farlo

Lo screening neonatale è un esame che si effettua sui bambini appena nati o durante i primi giorni di vita di un neonato, che consente di riconoscere precocemente alcune malattie congenite del feto. La maggior parte delle malattie individuabili attraverso questo test sono molto gravi e rischiano di potersi evolvere in una forma di disabilità per il bambino.

Perché, quindi, è importante fare lo screening neonatale? Perché, riconoscendo queste malattie, questo esame dà la possibilità di agire in tempo, per preservare la salute del nascituro e di conseguenza anche quella dei genitori, che si trovano a dover affrontare tutte le conseguenze di una malattia non facile da gestire. Se una patologia viene riconosciuta è possibile sottoporre il neonato ad una terapia farmacologica, che consentirà di prevenire i danni che quella malattia potrebbe causare allo stesso.

Screening neonatale: cos’è

Consiste in una serie di test, tra i quali vi è lo screening metabolico che viene effettuato su alcune gocce di sangue del nascituro. Queste tracce ematiche vengono prelevate dal tallone del neonato, durante i suoi primi giorni di vita. Per legge, è obbligatorio eseguire lo screening neonatale per tre patologie, ma i genitori possono scegliere se svolgerlo per quaranta patologie, sullo stesso campione di sangue.

Screening neonatale: in cosa consiste e quando farlo
Viene prelevata qualche goccia di sangue dal piede del bambino appena nato

Le tre patologie individuabili con lo screening neonatale obbligatorio sono: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito. Le altre quaranta patologie possono essere riconosciute mediante la spettrometria di massa tandem. In tal caso, verranno individuate diverse malattie ereditarie, che appartengono a tre distinti gruppi, che sono quello delle aminoacidopatie, delle acidurie organiche e dei difetti di ossidazione degli acidi grassi.

Grazie a questo test è possibile individuare sia le malattie metaboliche ereditarie, che quelle endocrine. Le prime comprendono le malattie genetiche, che riguardano la sintesi delle proteine e che possono compromettere alcuni organi vitali come fegato e cuore. Le patologie endocrine, invece, riguardano le ghiandole e le loro principali funzioni.

Test di Guthrie

Lo screening neonatale metabolico o test di Guthrie, si effettua dopo due giorni dalla nascita, tendenzialmente tra le 48 e le 72 ore successive alla nascita. Il campione di sangue, che proviene dal tallone del neonato, verrà posto su una particolare carta assorbente e poi inviato al Centro di Screening Neonatale competente per territorio, insieme ai recapiti telefonici dei genitori.

Quando i test risultano positivi, per una qualsiasi patologia, i genitori verranno contattati e il bambino verrà sottoposto nuovamente all’esame. Lo screening, spesso, non fornisce la certezza che quel neonato sia affetto da una malattia, ma può indicare che il piccolo sia più a rischio, nel contrarla in futuro.

Indice Apgar: consente di verificare il respiro e il battito cardiaco, lo stato della muscolatura, i riflessi e il colorito del neonato
Indice Apgar: consente di verificare il respiro e il battito cardiaco, lo stato della muscolatura, i riflessi e il colorito del neonato

Screening neonatale: indici di Apgar

Oltre al prelievo del sangue, il neonato, per lo screening neonatale esteso, sarà sottoposto all’indice di Apgar, che controllerà il respiro, il battito cardiaco, il tono muscolare, i riflessi e il suo colorito. Verrà poi pesato, si procederà alla misurazione della sua lunghezza e della circonferenza del suo cranio. Gli verrà, infine, somministrata la vitamina K utile per la circolazione e un collirio antibiotico, per scongiurare il rischio di future infezioni agli occhi.

Uno screening neonatale allargato comprende anche l’esame a occhi e orecchie, per controllare l’udito e la conformazione dell’occhio, con il riflesso rosso. Per controllare, poi, se ci sia una malformazione all’anca, chiamata in gergo tecnico displasia congenita, il bambino sarà sottoposto alla manovra di Ortolani e se il caso lo richiederà, si potrà effettuare anche un’ecografia dell’anca.

E’ molto importante effettuare lo screening neonatale esteso, se in famiglia sono presenti o sono stati presenti casi di patologie gravi, perché l’ereditarietà, in tal senso, svolge un ruolo chiave, ma grazie a questo test il bambino e i suoi genitori potranno condurre una vita normale, perché il neonato sarà curato in tempo, con una terapia farmacologica mirata ed innovativa.

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