La fibrosi cistica è una malattia ereditaria abbastanza rara, che colpisce circa un bambino ogni 2500. Ciò nonostante è tra le malattie genetiche più diffuse nel mondo occidentale. La malattia, conosciuta anche con il nome di mucoviscidosi, è causata da un difetto della proteina CFTR che ha la funzione di regolare gli scambi idroelettrolitici.
Questa alterazione causa la produzione di muco molto denso e vischioso che tende ad ostruire i dotti attraverso i quali questo passa, qualsiasi essi siano. L’apparato respiratorio, il pancreas ed il fegato sono particolarmente interessati dall’alterazione del muco. Nei maschi, inoltre, può avvenire anche l’ostruzione dei dotti spermatici.
In caso di fibrosi cistica, quindi, spesso si assiste ad un mutamento della struttura di alcuni organi interni molto importanti con conseguenze che vedremo in seguito.
Schema di un caso di fibrosi cistica
Sintomi della fibrosi cistica
I sintomi distintivi della mucoviscidosi sono: una scarsa crescita del peso corporeo sebbene la persona mangi regolarmente, pelle secca, infezioni polmonari ricorrenti, tosse e difficoltà respiratorie. I sintomi della fibrosi cistica, normalmente, compaiono durante l’infanzia. In particolar modo nei neonati si riscontra l’ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio.
I bambini affetti da fibrosi cistica crescono in altezza un po’ meno dei loro coetanei e tendono a rimanere sottopeso. La scarsa crescita è dovuta al malassorbimento delle sostanze nutrienti e da una domanda metabolica molto alta dovuta allo stato cronico della malattia.
In particolare, i bambini soffrono di un disturbo di malassorbimento della vitamina K e della vitamina D che può portare ad osteoporosi. Inoltre, ma solo in rari casi, si può manifestare una difficoltà nella coagulazione del sangue.
Le infiammazioni e le infezioni polmonari ricorrenti portano ad una mutazione nella struttura dei polmoni causando diversi sintomi come tosse, difficoltà respiratoria e continuo espettorato. Con il peggiorare dello stato di salute, la persona ammalata può presentare tosse con sangue, insufficienza cardiaca, varie infezioni polmonari, cefalee, formazione di polipi ricorrenti e crescita eccessiva del tessuto nasale.
Le mani di una persona malata di fibrosi cistica
Esami diagnostici
Esistono vari metodi per diagnosticare la fibrosi cistica: screening neonatale, test del sudore e test genetici. Lo screening neonatale valuta la concentrazione del tripsinogeno immunoreattivo nel sangue, se questo dovesse risultare alterato il neonato verrebbe sottoposto ad un test del sudore al fine di confermare la diagnosi. Tutto questo verrà spiegato dal pediatra durante i controlli di routine.
Il test del sudore si compie stimolando la sudorazione con uno specifico farmaco e valutando i campioni di liquido raccolti per riscontrare eventuali alterazioni del sodio e del cloro.
La cosa migliore per chi ha in programma di concepire un bambino è di effettuare una diagnosi prenatale che serve a riscontrare le mutazioni del gene CFTR.
La diagnostica precoce allunga le aspettative di vita
Possibili cure
La prognosi per la mucoviscidosi negli ultimi anni è decisamente migliorata grazie alle diagnosi precoci e alla ricerca. Ciò nonostante non esiste una cura per la fibrosi cistica ma esistono vari trattamenti. Gli interventi medici mirano alla cura delle vie aeree; le terapie interessano, in particolar modo, la cura dei polmoni e del tratto gastrointestinale.
Molti pazienti vengono trattati con antibiotici per prevenire le infezioni e, se necessario, sottoposti all’innesto di un catetere centrale per la somministrazione continua dei farmaci.
Nei casi più gravi può rendersi necessario il trapianto del polmone in seguito ad una diminuzione della sua funzionalità. Generalmente i pazienti vengono sottoposti al trapianto di entrambi i polmoni per scongiurare eventuali infezioni batteriche.
La fibrosi cistica è una malattia molto grave ma negli ultimi anni le aspettative di vita sono raddoppiate grazie al continuo progresso della medicina, per questo motivo sostenere la ricerca è molto importante e un dovere per ciascuno di noi.
Come sempre la diagnosi tempestiva è molto importante per una guarigione totale o, come nel caso della fibrosi cistica, per rallentare da subito i sintomi della malattia. Anche nel caso di una semplice cistite o di salmonellosi si rende necessaria questa cura di sé.