Avete mai sentito parlare della sindrome di Turner? E’ una malattia genetica che colpisce solo le donne. Questa patologia rara si verifica generalmente per una donna ogni 2000, ma non è ereditaria, anche perché le donne che soffrono della sindrome di Turner sono sterili. Chi ne soffre presenta un’alterazione del cromosoma X.
Questa malattia varia molto da soggetto a soggetto e le donne che ne sono affette riescono a condurre una vita normale.
Le donne affette dalla sindrome di Turner riescono comunque ad avere una vita normale e molte di esse sono delle celebrità
Sindrome di Turner : sintomi e cause
La sindrome di Ullrich-Turner si presenta con diversi sintomi, che generalmente coinvolgono il corpo della ragazza ed il suo sviluppo, in particolare essi sono :
- Bassa statura : le donne affette da questo disturbo genetico possono essere molto basse, infatti non superano il metro e cinquanta di altezza. La loro crescita, solitamente, è esponenziale fino al terzo anno di vita e successivamente viene arrestata.
- Difetti fisici: le donne affette dalla sindrome di Turner presentano pterigio del collo, una bassa attaccatura delle orecchie, il loro torace non è pienamente sviluppato, le mandibole sono molto piccole, le unghie tendono ad andare verso l’alto ed hanno il corpo pieno di nei.
- Problemi nel sistema riproduttivo : queste donne sono completamente sterili, perché le loro ovaie non sono sviluppate, quindi gli estrogeni che le stesse producono non sono sufficienti a sviluppare il pube e di conseguenza ad avere un sistema riproduttivo normale.
- Problemi cardiaci e renali : quasi una donna su quattro presenta complicazioni a livello cardio – circolatorio e a livello renale, perché essendo i due sistemi collegati, spesso non riescono a funzionare come dovrebbero.
- Problemi psicologici : le donne che soffrono della malattia di Turner sono donne molto intelligenti, ma inevitabilmente, come la maggior parte delle persone malate, possono andare incontro a disturbi della psiche, dovuti soprattutto al mancato sviluppo dei propri organi sessuali. Queste donne non saranno mai uguali alle loro coetanee, per tale ragione si sviluppa al loro interno, una grande insicurezza e tendono ad avere scarsa autostima.
Altri possibili sintomi
Possono essere : difficoltà alla vista e problemi al sistema immunitario, queste ragazze sono più cagionevoli rispetto alle altre, proprio perché hanno meno anticorpi. Un sintomo da tenere molto in considerazione, infine, sono le otiti e le infezioni alle orecchie, che colpiscono continuamente chi soffre di questa malattia. Le otiti, infatti, rappresentano uno dei primi campanelli di allarme per i genitori che sospettano che la propria figlia sia affetta dalla sindrome di Turner.
Essendo una malattia genetica, ha le sue cause nei cromosomi, in particolare nei due cromosomi XX. Sappiamo che sia l’uomo che la donna hanno in totale 46 cromosomi, che sono raggruppati in 23 coppie. 44 di essi sono presenti sia negli individui di sesso femminile, che in quelli di sesso maschile e vengono definiti autosomi. La coppia che rimane fuori è la coppia di cromosomi che determina il sesso del nascituro ed in particolare negli uomini abbiamo un cromosoma X ed un cromosoma Y, mentre per le donne, abbiamo due cromosomi X.
La sindrome di Turner deriva proprio da quest’ultima coppia di cromosomi, poiché nelle donne che ne soffrono uno dei due cromosomi X non è proprio presente e l’altro non svolge in pieno le sue funzioni.
Sindrome di Turner: mosaicismo
Nello specifico il 45% delle donne affette dalla malattia di Turner non ha il secondo cromosoma X ed in questo caso parleremo di monosomia. Il 35 % di esse, invece, presenta una forma di mosaicismo, ovvero il secondo cromosoma X è assente, ma non in tutte le cellule del corpo. Il 20%, infine, ha il secondo cromosoma X, ma questo si presenta anomalo ed assente in determinate cellule.
Il caso più grave rappresenta il 45% delle donne, ovvero quelle affette da monosomia, mentre le altre potrebbero convivere per tutta la vita con questo disturbo, senza avere alcun sintomo manifesto.
Il mancato sviluppo di questo cromosoma, dovuto solo ed esclusivamente ad un fattore casuale, comporta anche il mancato sviluppo di taluni organi interni.
La sindrome di Turner è dovuto ad un mancato sviluppo del cromosoma XX
Sindrome di Turner: diagnosi e cura
La diagnosi precoce in questi casi è fondamentale e fa si che la terapia possa essere iniziata sin dalla nascita. Senza ombra di dubbio l’amniocentesi è il solo esame che permette di individuare questo disturbo, a partire dal quarto mese di gravidanza. Però, non tutte le donne si sottopongono a questo test, essendo molto invasivo, proprio per questo la diagnosi della sindrome di Turner avviene solo quando la bambina è nata ed ha già un paio di anni.
Il primo campanello d’allarme è la statura, se i genitori si accorgono che la bambina cresce poco è bene informare subito il pediatra, che saprà indicare la strada giusta. Molti genitori, invece, si accorgono che la propria figlia ha qualche problema durante l’età dello sviluppo, perché i suoi tratti sono poco marcati e il ciclo mestruale non è ancora arrivato.
In caso di dubbi, sulla possibile diagnosi di questa malattia, è bene sottoporre la bambina ad un’analisi del cariotipo, che attraverso un prelievo di sangue, riesce ad analizzare tutti i cromosomi presenti nel corpo umano, vedendone il numero e la struttura, solo così il medico potrà confermare la diagnosi o meno.
Per poter curare questa sindrome o comunque alleviarne i suoi effetti è necessario avere una corretta alimentazione, tenere sotto controllo la glicemia, andare almeno una volta all’anno a visita da un otorinolaringoiatra e da cardiologo. E’ indispensabile, poi, tenere sotto controllo la densità delle ossa e quella degli ormoni.
Una vera e propria cura definitiva per questa malattia non esiste, ma è indispensabile sottoporsi ad un trattamento farmacologico per gli ormoni, che prevede la somministrazione dell’ormone della crescita (fino ai 14 anni) e degli ormoni sessuali che dovrà durare per tutta la vita.
Molti medici consigliano i trattamenti fisioterapici, con una cadenza regolare e l’uso delle calze elastiche, perché spesso le caviglie di chi soffre della sindrome di Turner si gonfiano a causa del linfedema.
Un’altra cura, indispensabile per queste donne, è il sostegno morale e psicologico, che deve venire prima di tutto dalla famiglia, che dovrà far comprendere a chi soffre che non ha niente da invidiare alle altre donne e che ognuno è speciale così com’è.