La sindrome di Marfan è una patologia genetica che è provocata da alterazioni del gene FBN1, che codifica la fibrillina-1, una proteina vitale per la robustezza e l’elasticità del tessuto connettivo.
La mutazione altera la struttura delle microfibrille, causando una varietà di sintomi che possono differire notevolmente tra gli individui. Poiché il tessuto connettivo è diffuso in molte aree del corpo, la sindrome di Marfan può manifestarsi con segni e sintomi di diversa entità. I pazienti possono presentare arti eccezionalmente lunghi, articolazioni molto flessibili e curvature anomale della colonna vertebrale.
I problemi più gravi riguardano spesso il cuore e i vasi sanguigni, come la dilatazione dell’aorta, che può portare a condizioni potenzialmente letali. Anche occhi e polmoni possono essere colpiti, con sintomi che vanno dalla miopia alla dislocazione del cristallino. La sindrome di Marfan è ereditata con un modello autosomico dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato da uno dei genitori è sufficiente per manifestare la malattia.
Tuttavia, in circa un quarto dei casi, la sindrome è causata da una mutazione de novo, non presente nei genitori. Personaggi storici e famosi come Abramo Lincoln, Niccolò Paganini, e il faraone Akhenaton sono stati probabilmente affetti da questa sindrome, così come la figlia di Luca Ward e Giada Desideri. I sintomi della sindrome di Marfan tendono a diventare più evidenti con l’avanzare dell’età e possono includere una vasta gamma di segni clinici.
La variabilità nell’espressione dei sintomi rende necessaria una diagnosi accurata e un monitoraggio costante. Non esiste una cura definitiva, ma la gestione della patologia si concentra sulla prevenzione delle complicanze e sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti attraverso controlli medici regolari e, quando necessario, interventi chirurgici.