La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo, il quale svolge un ruolo cruciale nel sostenere e strutturare organi e altri tessuti del corpo. Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene FBN1, che codifica per la proteina fibrillina-1. Questa proteina è essenziale per la formazione delle microfibrille, componenti del tessuto connettivo che conferiscono forza ed elasticità.
A causa della presenza del tessuto connettivo in molte parti del corpo, la sindrome di Marfan può manifestarsi in modo diverso da persona a persona, con sintomi che possono variare da lievi a gravi. La mutazione del gene FBN1 compromette la struttura e la funzione delle microfibrille, portando a una varietà di manifestazioni cliniche.
Tuttavia, è il sistema cardiovascolare a essere maggiormente interessato dalla sindrome. L’aorta, il grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo, può essere dilatata e a rischio di dissecazione, una condizione potenzialmente letale. La diagnosi della sindrome di Marfan si basa su criteri clinici e test genetici.
I medici cercano caratteristiche fisiche tipiche e possono utilizzare esami strumentali come l’ecocardiogramma per valutare lo stato dell’aorta e del cuore. I test genetici possono confermare la presenza di mutazioni nel gene FBN1. Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Marfan, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze.
Saper riconoscere i campanelli d’allarme può essere di fondamentale importanza per ottenere una diagnosi tempestiva. I sintomi della sindrome di Marfan sono numerosi e svariati. Quali sono quelli più comuni? Fate attenzione a questi sintomi: ecco tutti i dettagli nella pagina successiva.