La mitocondriopatia causata da mutazioni del gene NUBPL è una patologia rarissima e incurabile che colpisce solo una ventina di persone al mondo. Gli mitocondri, organelli cellulari responsabili della produzione di energia, non funzionano correttamente a causa di questa condizione, provocando gravi deficit di crescita e un progressivo deterioramento degli organi, spesso con esito letale durante l’adolescenza.
A Genova, recentemente, è scomparsa Elena, una ragazza di 18 anni, l’unica in Italia a soffrire di questa rara patologia, che ha lottato per tutta la sua breve vita contro gli effetti devastanti della mitocondriopatia. Il gene NUBPL è fondamentale per la corretta funzione dei mitocondri, in particolare nel complesso I, essenziale per la catena di trasporto degli elettroni.
Nonostante la sua età, il suo corpo non era mai cresciuto come quello di una ragazza della sua età, a causa dei gravi deficit di crescita. La diagnosi di Elena è arrivata solo dopo anni di incertezze, grazie a un team multidisciplinare internazionale che ha individuato le mutazioni nel gene NUBPL.
Purtroppo, non esiste una cura, e la maggior parte dei pazienti non supera l’adolescenza. La NUBPL Foundation, che si dedica alla ricerca sulla patologia, ha ricordato Elena come uno dei casi noti, sottolineando l’urgenza di intensificare gli studi per trovare trattamenti efficaci.
La sua storia è un monito sulla necessità di un maggiore impegno nella ricerca sulle patologie mitocondriali. Cosa si sa al momento sulle cause e sui sintomi fortemente debilitanti della mitocondriopatia? E’ importante saperli riconoscere: scopriamo tutti i dettagli nella pagina successiva.