La mitocondriopatia causata da mutazioni del gene NUBPL è una patologia rarissima e incurabile, con solo una ventina di casi noti al mondo. Questa patologia, che colpisce il funzionamento dei mitocondri (gli organelli cellulari responsabili della produzione di energia), porta a gravi deficit nella crescita e a un progressivo deterioramento degli organi, spesso con esito letale durante l’adolescenza.
A Genova è recentemente scomparsa Elena, una ragazza di 18 anni, l’unica in Italia con questa condizione, che ha lottato per tutta la sua breve vita contro i devastanti effetti della patologia. Il gene NUBPL codifica per una proteina cruciale nel complesso mitocondriale I, essenziale per la catena di trasporto degli elettroni. Le mutazioni in questo gene compromettono la produzione di energia, causando una cascata di sintomi che colpiscono principalmente il sistema nervoso, i muscoli, il cuore e altri organi.
Elena, ad esempio, presentava ritardo cognitivo, epilessia, ipotrofia muscolare, problemi renali, diarrea cronica, megacolon e interstiziopatia polmonare. Nonostante avesse quasi 19 anni, il suo corpo era rimasto quello di una bambina a causa dei gravi deficit di crescita.
La diagnosi di Elena è arrivata solo dopo anni di incertezze, grazie a un team multidisciplinare internazionale che ha identificato le mutazioni nel gene NUBPL. Purtroppo, non esiste una cura per questa grave condizione, e i pazienti raramente superano l’adolescenza. Le patologie >mitocondriali, come quella di Elena, sono causate da malfunzionamenti nei mitocondri, che portano a una produzione insufficiente di energia.
Nel caso della mitocondriopatia da NUBPL, le mutazioni genetiche alterano il complesso I, compromettendo la catena respiratoria mitocondriale. Questo si traduce in una vasta gamma di sintomi, tra cui ritardi motori, problemi cardiaci, epatici e polmonari, oltre a condizioni come la sindrome di Leigh e l’acidosi lattica.