Gammopatia monoclonale: sintomi, valori e diagnosi

La gammopatia monoclonale è una condizione del tutto particolare, causata dalla presenza nel sangue di proteine anomale. Ecco i fattori di rischio, come si effettua la diagnosi e quali sono i sintomi più comuni.

Gammopatia monoclonale: sintomi, valori e diagnosi

La gammopatia monoclonale di significato incerto ((MGUS, dall’acronimo in inglese di monoclonal gammopathy of undetermined significance) è una condizione patologica del tutto particolare. Si riscontra in prevalenza nelle persone anziane: 5% ultra settantenni, 3% ultra cinquantenni, soltanto l’1% dei ventenni. L’organismo si ritrova a produrre una proteina anomala all’interno del sangue. Causa di questa produzione anomala sono una categoria particolare di globuli bianchi: le cellule plasmatiche.

Raramente il problema si evolve in una neoplasia maligna e soltanto in pochi casi può complicarsi. Le complicazioni sono spesso collegate alla presenza di altre patologie, che possono venire incrementate dalla produzione della proteina anomala nel sangue.

Spesso chi ne soffre non sente particolari sintomi, i quali talvolta possono confondersi con altri problemi. L’individuazione della condizione patologica quasi sempre avviene casualmente. La diagnosi si basa invece su esami specifici di laboratorio, che rilevano i valori della cosiddetta componente M.

Vediamo nel dettaglio quali sono i sintomi della gammopatia monoclonale, i valori normali, la diagnosi, i fattori di rischio, l’eventuale terapia da seguire e le complicazioni che può sviluppare.

Tale patologia si rileva con una semplice analisi del sangue
Tale patologia si rileva con una semplice analisi del sangue

Sintomi della gammopatia monoclonale

Spesso la gammopatia monoclonale è una malattia asintomatica e non si presentano sintomi precisi ben definiti. Anzi, nella maggior parte dei casi la diagnosi avviene per caso, durante un’analisi del sangue di routine generale o se magari si stanno facendo controlli per problemi di salute già noti.

Quando però la patologia si presenta con sintomatologia, questa è quasi sempre di tipo neurologico, perché vi possono essere danni al sistema nervoso periferico. Allora, formicolio e intorpidimento a mani e piedi possono essere sintomi della gammopatia, che danneggia i nervi periferici (neuropatia periferica). La proteina monoclonale può affluire ai vasi sanguigni dei nervi periferici ed è qui che provoca il loro danneggiamento.

Tuttavia, ci sono alcuni sintomi comuni dati dalla patologia, che però possono essere scambiati per altri problemi di salute, questi sono:

  • stanchezza cronica
  • perdita improvvisa di peso senza cause apparenti
  • sistema immunitario indebolito e più esposizione a infezione: i leucociti diminuiscono
  • senso di affaticamento anche per attività non pesanti
  • dolori a varie parti del corpo, spesso alla schiena e al bacino

E’ sempre buona norma rivolgersi al medico e fare accertamenti quando si sentono alcuni di questi sintomi e mai sottovalutare i problemi.

Fattori di rischio

Alcuni fattori possono favorire l’insorgere della patologia, tra questi vi è l’età: più è avanzata e più si corre il rischio che la proteina M aumenti. Anche la predisposizione genetica familiare può essere decisa: se vi sono altri casi in famiglia, si può essere più a rischio.

L’etnia è considerata un altro fattore di rischio: sarebbero le persone di colore infatti a essere più colpite. E ancora il peso può incidere negativamente: gli obesi sarebbero più a rischio rispetto a chi ha un peso nella norma.

La stanchezza e la perdita di peso sono due dei sintomi più comuni
La stanchezza e la perdita di peso sono due dei sintomi più comuni

Diagnosi e valori della gammopatia monoclonale

Come detto, la maggior parte delle volte questa patologia si scopre per caso, tramite esami del sangue eseguiti per altri scopi. Se però è presente neuropatia periferica risulta più facile per il medico capire che si tratta di gammopatia monoclonale.

Per diagnosticare correttamente la condizione possono essere sufficienti due tipi di esami ematochimici: l’elettroforesi sieroproteica e l’immunoelettroforesi. Se poi il medico intende valutare ulteriori condizioni dovute alla gammopatia farà eseguire al paziente anche una tac e biopsia del midollo osseo, altri esami del sangue ed analisi delle urine. Il medico può prescrivere anche esami per verificare i livelli della creatinina e del calcio sierico. Il test del midollo osseo viene eseguito in genere quando c’è il rischio che si sviluppi un tumore o altre gravi patologie.

L’elettroforesi delle proteine sieriche (Spe) riesce a differenziare le proteine presenti nel sangue, differenziando quelle buone da quelle anomale.

Fin tanto che la gammopatia monoclonale non dà particolari problemi non si usa alcuna terapia, ma si monitora l’andamento con esami circa ogni cinque mesi. Quando però i valori della proteina M iniziano a essere particolarmente elevati si rischiano gravi complicazioni (questo avviene in circa il 10-25% dei pazienti affetti dalla patologia). I valori da tenere sotto controllo in modo particolare sono: livelli molto elevati di proteina M, il tipo di paraproteina presente, la quantità nel sangue di proteine di Bence Jones.

Non esiste prevenzione per la gammopatia monoclonale, non essendo note le cause esatte che la scatenano. Coloro che ne sono portatori devono prestare particolare attenzione poiché sono considerate persone a rischio tumore.

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