Spina bifida: sintomi, cause e diagnosi prenatale

La spina bifida è una malformazione di natura genetica, a carico della colonna vertebrale. Può interessare il midollo e/o le meningi. Non c'è cura, quando è grave si interviene chirurgicamente. Fondamentale è la diagnosi precoce neonatale che permette di intervenire tempestivamente..

Spina bifida: sintomi, cause e diagnosi prenatale

Ci sono malattie che mettono a rischio la salute e il benessere del bambino ma che si possono prevenire. Altre, invece, non hanno la stessa sorte. La spina bifida, o rachischisi, è una malformazione di natura genetica, a carico della colonna vertebrale, il rachide.

Questa colpisce il feto nei primi mesi di gravidanza ed è caratterizzata dalla mancata chiusura di alcune vertebre. Per questo motivo coinvolge midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti.

Esistono diverse forme della malformazione che la rendono più o meno grave. Le cause possono essere diverse ma, sono noti alcuni fattori di rischio che possono influire sull’anomalia.

Il numero dei casi anche in Italia è elevato. Si conta che ne sono colpiti 5 bambini su 10 mila nati. Ad oggi è incurabile ma esistono dei trattamenti chirurgici che hanno la funzione di ridurre i sintomi.

Questa malattia non deve essere considerata un limite, fisico o mentale, per chi ne è affetto.

La spina bifida è una malformazione genetica che colpisce la colonna vertebrale
La spina bifida colpisce la colonna vertebrale del bambino e determina malformazioni

Cos’è la spina bifida

La spina bifida è una malformazione che si sviluppa quando il feto inizia a svilupparsi nei primi mesi di gestazione. Questa malformazione interessa la colonna vertebrale, colpisce il sistema nervoso centrale e impedisce ad alcune vertebre di completare la loro formazione. Come conseguenza, fuoriescono le meningi e il midollo osseo da una fessura della schiena, detta schisi.

Questa può comparire in qualsiasi punto del rachide ma, nella maggior parte dei casi, interessa la zona lombare (60%) e sacrale (22%). Meno frequente è la sua comparsa nel tratto dorsale (10%) e cervicale (7%). Molto rara è la sua formazione nella zona cranica. In questo caso prende il nome di meningocele cranico.

Tipologie e sintomi

I bambini che soffrono di questa malformazione presentano un’anomala inarcatura vertebrale a causa della mancata saldatura delle vertebre. Il termine bifido dipende proprio dall’anatomia dell’arco vertebrale che appare bifido.

Esistono 2 categorie principali di spina bifida: quella occulta e quella manifesta. Questa dipende dal coinvolgimento del midollo, delle meningi o di entrambi.

La spina bifida occulta è la forma più lieve e solitamente è asimtomatica. In alcuni casi compare una peluria sulla zona o delle piccole fossette. Il midollo spinale non è compromesso ma può saldarsi in un’area più bassa rispetto alla norma.

Si parla di spina bifida manifesta quando c’è il coinvolgimento del midollo spinale e/o delle meningi. A questa categoria appartengono il mielocele, che determina una protusione del midollo spinale; il meningocele coinvolge le meningi e il mielomeningocele che, oltre ad interessare le meningi, colpisce anche il midollo spinale.

La carenza di acido eolico nella mamma può determinare la spina bifida
La spina bifida può essere causata dalla carenza di acido folico

Conseguenze e complicazioni

In caso di spina bifida occulta i piccoli pazienti possono presentare una lieve asimmetria negli arti inferiori.

Differenti sono le conseguenze quando si tratta di spina bifida aperta. In questi casi si possono manifestare ernie che interessano il sacco durale, paralisi, deformità della colonna vertebrale, paralisi, debolezza muscolare, disabilità motorie. A questi si aggiungono problemi neurologici, deficit intellettivi e del linguaggio, idrocefalo, disturbi visivi, all’apparato urinario ed intestinale, convulsioni. Può determinare anche gravi malformazioni, allergie, piaghe da decubito, irritazioni epidermiche, sovrappeso e obesità.

Cause e fattori di rischio

Sulle cause che determinano la formazione della spina bifida c’è ancora poca chiarezza. Essendo una malformazione di natura genetica la ricerca sta ancora studiando i fattori che incidono sul problema.

Fattori di rischio sono riconducibili alla carenza di acido folico durante la gravidanza e il parto, ad anomalie metaboliche dei folati (indispensabili per fare assorbire la Vitamina B) o ad anomalie cromosomiche (sindrome di Patau, sindrome di Down, sindrome di Edwards).

Possono causare la malformazione anche l’obesità, il diabete, l’alcolismo, l’uso di alcuni farmaci, l’eccessiva esposizione ai raggi UVA.

Contro la spina bifida è fondamentale la diagnosi precoce
La diagnosi precoce è fondamentale per la spina bifida

Diagnosi della spina bifida

I medici pediatri insistono molto sulla prevenzione per ottenere una diagnosi precoce ed intervenire tempestivamente.

I test diagnostici vengono solitamente eseguiti tra il primo e il secondo trimestre della gravidanza. Quelli che rivelano la presenza di spina bifida nel feto sono l’amniocentesi e il test dell’alfafetoproteina, l’ecografia ad ultrasuoni e le analisi del sangue.

Nella forma meno grave, dopo il parto la diagnosi può essere eseguita con la risonanza magnetica o con la TAC.

Spina bifida: cure e trattamenti

La spina bifida non ha una cura. Il tipo di trattamento dipende dal caso. Le forme più lievi non necessitano cure particolari. Diverso è il caso del mielomeningocele in cui il piccolo paziente deve sottoporsi ad un intervento chirurgico nei primi giorni di vita.

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