Qual è l’esatto meccanismo biologico che ha scatenato la neoplasia di una bimba di soli tre anni di nome Gaia, e soprattutto, esiste una via d’uscita per un futuro meno grave del previsto?
Il mistero ha un nome preciso e complesso: Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). Si tratta di una condizione genetica rara, con un’incidenza stimata in circa un neonato ogni 13mila. Mamma Ursula, attentissima, ha notato il primo campanello d’allarme durante una visita pediatrica, quando alla sua terzogenita Gaia, è stata diagnosticata la neoplasia di Wilms. Pochi anni dopo, si è accorta che la piccola aveva un anomalo gonfiore alla gamba destra. Elementi che, come in una caccia al tesoro, hanno condotto la famiglia alla diagnosi finale: Gaia è affetta proprio dalla sindrome summenzionata, che è davvero rara.
Nonostante la doccia ghiacciata della scoperta, il cammino della famiglia non è isolato. Il desiderio di garantire a Gaia un’esistenza meno incerta ha trovato un supporto fondamentale nella scienza.
Infatti, la ricerca sul meccanismo della patologiar ara è attiva. Un progetto specifico è stato finanziato grazie a un bando congiunto della Fondazione Telethon e della Fondazione Cariplo. Dal 13 dicembre, difatti, torna con la consueta maratona sulle reti Rai e con la vendita dei “cuori di cioccolato” in 4.500 piazze italiane nel weekend del 20 e 21 dicembre.
Si tratta di un’opportunità cruciale, il cui obiettivo è svelare i segreti della BWS per fornire terapie più mirate. La speranza è concreta: trasformare una diagnosi sconvolgente in una sfida vinta dalla tenacia e dalla scienza. Gaia, attualmente, fa una vita quasi normale: ha compiuto dieci anni, va a scuola, gioca a pallavolo e con le tre sorelle si diverte a fare video su TikTok, è una fan del cantante Ultimo. Intanto, la ragazzina prosegue nelle sue cure, consapevole di essere all’interno di un percorso ancora lungo da terminare. Mamma Ursula ha chiosato: “Spero che la ricerca vada avanti e ci aiuti a rendere il futuro meno incerto”.