Negli scorsi giorni Haidyn’s Hope che conta oltre 1 milioni di followers sui social ha fatto presente la sua storia. A raccontarla è stata la mamma di questa bambina che ha raccontato come ha scoperto che la figlia Haidyn avesse questa patologia.
Il 25 marzo del 2020, quando Haidyn aveva solo 5 anni, i medici che l’avevano sottoposta a controlli approfonditi le hanno diagnosticato la patologia di origine genetica conosciuta come mucopolisaccaridosi di tipo 3A, altrimenti detta “Sindrome di Sanfilippo”.
Si tratta di una condizione metabolica ereditaria la quale nei bambini causa danni al sistema nervoso. Con il passare del tempo nel bambino provoca la perdita dello sviluppo fisico e mentale e per questo gli esperti la definiscono anche l’Alzheimer dell’infanzia. Una condizione quindi molto seria.
“A causa della mancata degradazione, lo zucchero si accumula nei lisosomi ed è proprio questo fenomeno a essere considerato responsabile dell’insorgenza nei bambini colpiti di neurodegenerazione e demenza” – queste le parole di Elvira De Leonibus, ricercatrice dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc).
Al giorno d’oggi è possibile comunque curare la patologia in questione elo ha spiegato alla stampa internazionale la stessa dottoressa De Leonibus che ha condotto studi sulla patologia in questione negli ultimi anni.
“Gli approcci terapeutici attualmente in studio (alcuni già in fase clinica) si concentrano sulla correzione del difetto genetico con terapia genica o sulla riduzione dell’eparansolfato in eccesso” – queste le parole della professionista che invita tutti i genitori a fare attenzione a particolari sintomi nei bambini. Ritardi nello sviluppo motorio e nel linguaggio, disturbi del sonno e iperattività, aggressività o altri problemi comportamentali possono essere il segno che il bambino potrebbe avere tale patologia e quindi è necessaria subito una visita dal medico.