Per l’Unione Europea una malattia viene classificata come rara se il numero di persone affette non supera il rapporto 5 a 10.000. Secondo l’Orphanet Italia, nel nostro Paese le persone affette da malattie rare sono 2 milioni, di cui il 70% sono bambini in età pediatrica.
La Sindrome di Dravet viene classificata come malattia rara. E’ data da un disturbo dello sviluppo neurologico e prende anche il nome di epilessia mioclonica severa del lattante, questo perchè si riscontra nel primo anno di vita. Nella maggior parte dei casi inizia uno stato febbrile con convulsioni che possono durare più di un’ora ed è necessario internvenire d’urgenza con somministrazioni rettali o in vena di anticonvulsivante.
Nei primi due o tre anni di vita compaiono crisi miocliniche e ritardi dello sviluppo psicomotorio. Il bambino , infatti, può avere un ritardo motorio o del linguaggio, è spesso instabile e scordinato. Possono manifestarsi tremori e disturbi del sonno. Dopo i 4 o 5 anni di vita la situazione, generalmente, migliora ma è presente un handicap motorio o cognitivo persistente.
Purtroppo la malattia è resistente ai farmaci e quelli in commericio permettono il controllo parziale delle crisi. Il tasso di mortalità associato alla malattia è del 16%. Le cause più frequenti sono da riscontrarsi negli stati epilettici. Altre cause sono morte improvvisa, annegamento, incidenti o infezioni. Per evitare una morte improvvisa è necessario monitorare il paziente durante il sonno e preferire la posizione supina. La Sindrome di Dravet non è scatenata da fattori genetici.
Oltre al trattamento farmacologico, la dieta chetogenica risulta efficace per trattare la malattia. Il modo migliore per gestire i pazienti è la profilassi, cioè evitare situazioni che causino crisi. Bisogna far attezione alla febbre, alla variazione della temperatura, alla foto-sensibilità, alle infezioni e alla intense emozioni improvvise. La Sindrome di Dravet è una patologia cronica che richiede la cooperazione tra famiglia ed equipe medica finalizzata allo sviluppo armonico del bambino.