Sindrome di Brugada: di che si tratta e come si cura

La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca che altera l'attività elettrica del cuore provocando aritmie ventricolari, palpitazione e, nei casi più gravi, la morte improvvisa. Cos'è esattamente? Quali sono le cause e le cure?

Sindrome di Brugada: di che si tratta e come si cura

La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca che altera l’attività elettrica del cuore, pur senza effetti evidenti del miocardio. Il paziente solitamente presenta palpitazioni, aritmie ventricolari, sincope e, seppure raramente, può arrivare all’arresto cardiaco.

Spesso risulta difficile arrivare alla diagnosi in breve tempo perché la malattia si presenta asintomatica e latente. Ma grazie all’analisi di altri fattori i medici, con un esame elettrocardiografico specifico, riescono a individuare la malattia.

Non è facile curare la patologia, né capire le sue cause esatte, dal momento che queste possono essere diverse. Vediamo cos’è la sindrome di Brugada nel dettaglio e come si cura.

Sindrome di Brugada: cos’è?

La sindrome di Brugada, nota perché causa di morte cardiaca improvvisa, è un disturbo dell’attività elettrica del cuore, che può provocare scompensi ventricolari gravi fino a essere letale per l’uomo.

Con un esame elettrocardiografico è possibile diagnosticare la malattia
Con un esame elettrocardiografico è possibile diagnosticare la malattia

Il nome deriva dai due fratelli cardiologi, Pedro e Josep Brugada, che la studiarono e descrissero nel 1922. Ma la patologia era già nota dal 1988, quando un gruppo di ricercatori italiani ne delineò le principali caratteristiche in un Giornale italiano di Cardiologia, su Mises à Jour Cardiologiques e su American Heart Journal. Da allora la ricerca è andata avanti ma tutt’oggi capire le cause esatte della malattia non è compito semplice.

Infatti, nei pazienti affetti dalla sindrome il cuore si presenta apparentemente sano, ma mostra una certa difficoltà nel trasmettere gli impulsi giusti per la contrazione cardiaca. Dunque, l’attività elettrica cardiaca si presenta anormale. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Brugada è causata da una mutazione genetica ereditaria (alterazione, o errore, all’interno della sequenza che compone un gene, per cui la proteina è difettosa o assente). Quindi viene trasmessa dai genitori. Per un’altra parte di pazienti, anche se in minor numero, la causa della patologia non è chiara.

La patologia colpisce più gli uomini rispetto alle donne ed è più diffusa tra le persone di 30 e 40 anni, con diversi casi di morte improvvisa. Rappresenta una delle cause principali di infarto improvviso nei giovani e, secondo alcuni studi scientifici, tende a colpire più la popolazione asiatica.

Sindrome di Brugada: sintomi e fattori di rischio

Seppure si tratti di una malattia spesso latente, esistono dei fattori considerati di rischio:

  • la familiarità innanzitutto: se un genitore è portatore della sindrome di Brugada, i figli possono contrarre a loro volta la malattia
  • sesso: gli uomini vengono colpiti di più rispetto alle donne
  • febbre: uno stato febbrile può facilitare l’arrivo dei sintomi della sindrome
  • provenienza geografica: gli asiatici sarebbero i più colpiti

Non è facile neanche distinguere i sintomi della sindrome di Brugada, spesso anzi si presenta asintomatica. Ci sono, tuttavia, dei segni tipici della malattia:

  • svenimento
  • palpitazioni forti
  • aritmie ventricolari
  • attacchi epilettici
  • nei casi più gravi arresto cardiaco.
Le palpitazioni e l'aritmia sono fra i sintomi della sindrome di Brugada, che spesso però è anche asintomatica
Le palpitazioni e l’aritmia sono fra i sintomi della sindrome di Brugada, che spesso però è anche asintomatica

Come si cura la sindrome di Brugada

Non esiste un trattamento farmacologico per curare la sindrome di Brugada. La soluzione, quando si arriva in tempo e le condizioni del paziente lo permettono, è l’impianto di un defibrillatore (defibrillatore cardioverter impiantabile o Icd). Questo viene installato nella parte sinistra del torace, a livello del cuore e serve a normalizzare l’attività elettrica del cuore al bisogno.

Ogni qual volta in cui si registra un innalzamento dell’attività cardiaca, il defibrillatore manda la scarica per riportare a livelli normali il battito. Il defibrillatore va sostituito dopo circa sette anni ed è come un piccolo computer con batteria.

I farmaci che vengono somministrati sono mirati a placare l’aritmia ventricolare ma non a risolvere la patologia. Si tratta della chinidina e l’idrochinidina e sostengono l’attività dell’Icd.

Se si percepiscono sintomi tipici come palpitazioni improvvise e svenimenti, è importante rivolgersi subito al medico e sottoporsi ad accertamenti cardiologici. Molto importante è anche effettuare gli opportuni test genetici se si è a conoscenza che in famiglia ci sono stati o ci sono altri casi di sindrome di Brugada.

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