Il 28enne Sammy Basso si è spento poche ore fa e, come noto, era il più longevo individuo con la progeria in Italia ma anche nel mondo. Si tratta di una patologia genetica rara che tutti conosciamo anche sotto il nome di sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Sammy, nel 2005, ha fondato un’associazione, l’Associazione Italia Progeria, proprio per far conoscere a tutti la sua storia e soprattutto cosa sia la progeria.
L’obiettivo? Promuoverne anche la ricerca. La diagnosi è arrivata intorno ai due anni, sebbene, già nei primi mesi dopo la nascita, aveva iniziato ad accusare problematiche importanti di salute, la cui natura è emersa dopo accurate indagini genetiche, come riportato da fanpage.it.
Ad oggi, la ricerca prosegue ma possiamo dire, grazie al prezioso contributo fornito da Basso e dalle circa 70 persone che hanno questa patologia al mondo, quali sono i sintomi iniziali della progeria.
La progeria, ci dice fanpage.it, esordisce nel primo anno di vita, e i suoi sintomi sono numerosi. Si va dal deficit nella crescita, con il bimbo che ha un’altezza e un peso inferiori alla media, ad un aspetto caratteristico del viso, in cui la testa appare sproporzionatamente grande rispetto al viso. Come potete vedere dalle foto di Sammy, le sue labbra sono sottili, mentre il naso ha la punta a becco. Il mento è ritratto e piccolino, mentre orecchie e occhi sono sporgenti.
Chi ha la progeria perde i capelli e l’alopecia, da parziale, diventa totale, ma perde anche ciglia e sopracciglia. La pelle diventa sottile, con un aspetto raggrinzito, come quello degli anziani, e purtroppo si è soggetti alla lussazione dell’anca. A livello osseo si va incontro al riassorbimento della falange distale, mentre le clavicole appaiono corte e il torace a forma di pera. I soggetti con progeria vanno incontro allo sviluppo dell’ aterosclerosi, che li espone al rischio di infarto o ictus in giovane età.