Translucenza nucale: cos’è, i valori e quando fare il bitest

La translucenza nucale è un esame ginecologico che si esegue nel primo trimestre di gravidanza insieme al bitest. Permette di riconoscere malformazioni fetali di natura genetica e anomalie scheletriche e cardiache del feto.

Translucenza nucale: cos’è, i valori e quando fare il bitest

La translucenza nucale (NT, Nuchal Translucency) è un esame ginecologico che si esegue tra l’11° e la 14° settimana di gravidanza. Il test si esegue con una semplice ecografia, innocua per il bambino. Insieme a questo, si esegue il bitest, o duotest, che serve a misurare la concentrazione di due specifici ormoni nel sangue della futura mamma. Entrambi gli esami sono passati in modo gratuito, o quasi, dal Servizio Sanitario Nazionale alle donne in gravidanza. I test sono complementari tra loro; in questo modo si ha una maggiore certezza della condizione del feto.

È un esame molto importante perché permette di stabilire se il bambino corre il rischio o è affetto da qualche disturbo genetico; permette di identificare eventuali malformazioni ed anomalie scheletriche e cardiache del feto.

Questo esame viene eseguito in centri specializzati che posseggono la strumentazione necessaria per calcolare il valore. I risultati dei test non sono attendibili del tutto.

La translucenza nucale permette di identificare malformazioni

La translucenza nucale stabilisce lo spessore del liquido che si raccoglie sotto il collo del feto

Cos’è la translucenza nucale e il bitest

La translucenza nucale è un’ecografia che serve a misurare lo spessore del liquido che si raccoglie sotto il collo del feto. Nella zona posteriore del collo del feto, infatti, c’è un’area che non risponde agli ultrasuoni. In questa zona confluisce del liquido (plica nucale); questo tende ad aumentare di spessore dopo l’11° settimana e a diminuire dopo la 14° settimana. Per questo motivo è importante sottoporsi al test nel primo trimestre di gestazione. L’esame permette, in pratica, di stabilire quale sia la distanza tra la cute e la colonna vertebrale. Il test riconosce le patologie cromosomiche tra cui la Sindrome di Down (trisomia 21), la Sindrome di Patau (trisomia 13), la Sindrome di Edwards (trisomia 18) e la Sindrome di Turner. Può accertare anche anomalie congenite. A differenza della amniocentesi villocentesi, questo esame non è invasivo, permette di studiare i cromosomi e le morfologiche fetali; tuttavia non è in grado di riconoscere anomalie strutturali. L’esame dura circa 30 – 40 minuti; può essere eseguito in modo esterno (ecografia transaddominale) o introducendo una sonda nella vagina (ecografia transvaginale). In quest’ultimo caso, l’esame è più fastidioso ed invasivo ma anche più efficiente. La durata dell’esame dipende dalla posizione del feto.

Il bitest, invece, è un semplice esame del sangue. Serve a cercare due ormoni specifici della gravidanza: il Beta HCG e il PAPP-A (Proteina A Plasmatica).

I due esami combinati (Test combinato del primo trimestre) non mettono a rischio la salute del bambino o la gravidanza. Consentono di riconoscere al 90% dei casi eventuali alterazioni genetiche nel feto.

La translucenza nucale individua alterazioni cromosomiche

La translucenza nucale permette di identificare malformazioni genetiche, muscolari e scheletriche

Translucenza nucale: valori

Il risultato dell’esame e la sua validità dipende da alcuni fattori. I valori di riferimento cambiano in base al rapporto della distanza tra la cute e la colonna vertebrale del feto (CRL, Crown-rump length). Il valore della translucenza nucale deve essere comparato e rapportato a quello del bitest. Anche l’età della madre influisce sul risultato del test e sul valore di riferimento.

Il generale, la distanza non deve essere maggiore o inferiore di 2,5 millimetri. Le probabilità che il feto sia colpito da un’alterazione cromosomica dipende da quanto il valore sia maggiore o inferiore a quello di riferimento.

Falsi positivi e falsi negativi

L’ecografia transnucale ha dei margini di errore. Esiste, infatti, la probabilità di ottenere dei falsi positivi. Tutto dipende dalla qualità dell’ecografia. Incide la strumentazione, la sua precisione e la capacità ed esperienza del medico che esegue l’ecografia. Nel caso ci siano dubbi sull’esito, il medico potrà richiedere alla futura mamma di sottoporsi alla amniocentesi o ad altri test specifici. Questo esame, infatti, ad oggi rappresenta l’unico modo per avere conferma delle anomalie a livello genetico o malformazioni del feto.

Può anche accadere che il risultato sia negativo. I falsi negativi comportano la possibilità che il feto non sia sano anche se il test suggerisce il contrario.

Il bitest serve a cercare due ormoni specifici della gravidanza

Viene eseguito insieme al Bitest

Translucenza nucale: costo

La translucenza nucale essendo un esame riconosciuto dal SSN è solitamente gratuito per tutte le donne in gestazione. In alcuni casi e Regioni, dove si richiede il pagamento di un ticket, il costo si aggira intorno ai 60-70 euro. Se eseguito privatamente, invece, la prestazione medica ha un costo di circa 250-300 euro.

Per eseguire il test è necessaria la richiesta del medico curante e va prenotata con ampio anticipo. Deve essere eseguita nel periodo specifico.

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