Alessandro è nato alle 4:00 del mattino del 13 aprile 2006. Per mamma Silvia era stato programmato un cesareo ma Ale non voleva aspettare, così è venuto al mondo prima del previsto, con un peso, alla nascita, di 3,800 kg e una lunghezza di 52 cm. Da lì in poi, la sua è una vita complessa, così come quella dei suoi fantastici genitori, Silvia e Luca, che lo amano incondizionatamente e che lo attendevano a braccia aperte.
A 3 mesi, hanno scoperto che il loro bambino aveva un piccolo difetto cardiaco, il dotto di Botallo pervio, chiuso a 2 anni per via endoscopica. A6 mesi circa, il pediatra di fiducia ha consigliato loro di portarlo a visita da un neurologo, dopo aver notato un’ipotonia e un ritardo neuromotorio. Silvia e Luca, poco dopo, hanno richiesto una consulenza genetica all’Ospedale Cardarelli di Napoli e lì hanno avuto, finalmente, la diagnosi.
La genetista sospettava che Alessandro fosse affetto da Sindrome di Sotos ed effettivamente così è stato. Ma cos’è la sindrome di Sotos? Parliamo di una rara malattia genetica, caratterizzata da crescita eccessiva durante l’infanzia, eccessivo sviluppo del cranio (macrocefalia), aspetto peculiare del viso, difficoltà di apprendimento di grado variabile, associati ad altri segni clinici.
Chiamata anche Gigantismo cerebrale, Sindrome di Sotos-Dodge o Sequenza di Sotos, la malattia prende il nome dal medico che per primo, nel 1964, l’ha descritta: il Dottor Sotos. Ad oggi, sappiamo che è causata da mutazioni o delezioni (parziali o totali) del gene NSD1, localizzato sul cromosoma 5q35.
Alessandro, con la sua tenacia, la sua grinta, l’atteggiamento propositivo e ottimistico nei confronti della vita, ha imparato, seppur con fatica, a gattonare a 18 mesi. Facendo ancora più sforzi, è riuscito a camminare a 22 mesi, per poi iniziare a parlare a 4 anni. Da pochi mesi, Ale ha imparato a correre (in un modo buffissimo, a detta dei suoi genitori) e a salire le scale senza appoggio, alternando i piedi.
Traguardi enormi, veri e propri miracoli, possibili grazie all’eccezionale lavoro di tutti gli specialisti, di un lavoro di multidisciplinarità che si è rilevato e si rivela tutt’oggi preziosissimo, indispensabile. Oggi Alessandro ha 5 anni, prosegue il suo percorso riabilitativo con psicomotricità e logopedia e frequenta l’ultimo anno di asilo, affiancato da un’ insegnante di sostegno a cui lui è legatissimo. Ma cosa ne pensa il diretto interessato della sindrome da cui è affetto? La reputa una gran seccatura ma anche una grande avventura e sa che stupirà tutti “in barba a quel pezzetto di gene che si è perso chissà dove“!