Una 28enne, giovane neomamma indiana, che ha voluto conservare l’anonimato, dopo aver dato alla luce il suo piccolo, nato prematuro, è rimasta scioccata dal suo aspetto, simile a quello diun alieno. Una creatura venuta da un altro pianeta? No, semplicemente un neonato affetto da una condizione genetica chiamata Ittiosi Arlecchino, che non è contagiosa. Il più vecchio sopravvissuto conosciuto è Nusrit “Nelly” Shaheen, nato nel 1984 e in buona salute fino a maggio 2008.
La donna, delusa e inorridita dall’aspetto così strano di suo figlio, definendolo “alieno”, rifiutò di allattarlo, per via dell’ispessimento della pelle che lo rivestiva a mo di guscio e per i suoi lineamenti deformi. Nell’arco di poche ore, la notizia di questo parto si è diffusa rapidamente, tanto che molte gestanti, al termine della gravidanza, hanno scelto di farsi ricoverare proprio nell’ospedale di proprietà del governo, nel distretto di Patna, nel Bihar, nell’India orientale per cercare di carpire più notizie possibili sul bebè dall’aspetto mostruoso.
I genitori, nel frattempo, traumatizzati dalla nascita, descrissero il bambino come una maledizione e si rifiutarono di accettarlo. Quando lo riportarono a casa, la madre si rifiutò di tenerlo tra le braccia e allattarlo al seno, dicendo: “Non ho idea di come sia successo. Io e la mia famiglia siamo completamente devastati. Sono scioccata perché non vedevo davvero l’ora di diventare madre di un bambino sano, che fosse una ragazza o un ragazzo”.
I medici ritengono che il bambino non sopravviverà a lungo, considerando il fatto che nessuno dei suoi organi si è sviluppato correttamente e che la probabilità di sopravvivenza, in tali casi, è solo 1 su 10 milioni. L’Ittiosi Arlecchino è una forma estremamente rara di ittiosi, ma la più grave. Si tratta di malattia genetica grave molto rara che colpisce principalmente la pelle. I bambini con questo disturbo hanno la maggior parte dei loro corpi racchiusi in una sorta di “armatura” di piastre di pelle bianche molto dure e spesse, separate da profonde crepe (fessure) che possono tirare e distorcere i lineamenti del viso. Spesso la pelle spessa si screpola e si spacca e la tensione della cute tira gli occhi e la bocca, al punto che le palpebre e le labbra si rovesciano, rivelando i rivestimenti interni rossi. Il torace e l’addome del piccolo, a causa della tensione della pelle, rendono difficoltosa l’alimentazione e la respirazione.
Ma non è tutto perchè i malati presentano gravi deformità craniche e facciali, le loro mani e i piedi possono essere piccoli, gonfi e parzialmente flessi, le orecchie possono apparire deformate o mancanti ma sono fuse alla testa dalla pelle spessa, il naso può essere molto poco sviluppato o completamente assente, le palpebre possono essere rovesciate (ectropion), il che lascia gli occhi e l’area circostante molto suscettibili alle infezioni. I bambini con questa condizione spesso sanguinano durante la nascita. Talvolta le articolazioni sono carenti di movimento e possono essere più piccole delle dimensioni normali. A volte, le dita possono essere incomplete o più del normale. I pazienti con questa condizione sono estremamente sensibili alle variazioni di temperatura a causa della pelle dura e screpolata, che impedisce la normale perdita di calore. Inoltre sono soggetti ad un alto rischio di disidratazione, poiché la loro pelle placcata non è adatta a trattenere l’acqua. Il parto prematuro è tipico, lasciando i bambini a rischio di complicazioni dovute al parto anticipato. Una costrizione e un gonfiore della bocca possono interferire con la risposta di suzione e i bambini possono aver bisogno di un sondino per l’alimentazione.