La sindrome di Patau, o trisomia 13, è una malattia genetica molto rara. Nella sequenza genetica si nota la presenza di un cromosoma 13 in più all’interno di ogni cellula. Il cromosoma, di regola, dovrebbe essere presente solo 2 volte, anziché 3. In totale, quindi ce ne sono 47 anziché 46.
A differenza della Sindrome di Down, dove è presente un cromosoma 21 in più, questa determina malformazioni molto gravi a carico degli organi vitali. Le conseguenze per il bambino sono mortali. Nella maggior parte dei casi, infatti, se non avviene un aborto spontaneo o la morte dopo il parto, chi ne è affetto muore entro i primi mesi di vita.
In alcuni casi, può capitare che solo alcune cellule presentano la malformazione genetica. In questi casi si parla di Mosaicismo Patau ed è meno rischiosa.
I sintomi sono numerosi è ricadono sul sistema nervoso, sull’apparato respiratorio e cardiaco. Evidenti sono anche le malformazioni fisiche.
La sindrome di Patau è legata alla genetica
Cos’è la sindrome di Patau
Dopo la sindrome di Down, o trisomia 21, e la sindrome di Edwards, o trisomia 18, la sindrome di Patau è la forma di trisomia più comune al mondo.
Questa colpisce indistintamente maschi e femmine, anche se dalle statistiche sembra più frequente tra il sesso femminile.
La sindrome deve il suo nome al dottor Klaus Patau che, nel 1960, individuò la presenza di un cromosoma 13 in più all’interno delle cellule di alcuni suoi pazienti. I suoi risultati sembrano confermare quanto aveva già descritto nel 1656, un medico francese, il dottor Thomas Bertholin in un suo caso clinico. Per questo motivo, in tanti la chiamano anche Sindrome di Bartholin-Patau.
Cause della sindrome di Patau
La Trisomia 13 può verificarsi prima o dopo il concepimento. L’ereditarietà è, dunque, il fattore di rischio riconosciuto.
In genere, quando avviene il concepimento, sia l’ovulo che lo spermatozoo hanno 23 cromosomi l’uno. Dalla loro unione, si formerà una cellula, l’embrione, che contiene 46 cromosomi.
La modificazione genetica avviene durante la meiosi. Qui può capitare che la cellula ovulo o quella dello spermatozoo presentano un cromosoma in più.
Più raro è il fenomeno se avviene dopo il concepimento. In questo caso questa modificazione avverrà durante la mitosi. In questa fase l’embrione si sta sviluppando e le cellule duplicando. Come conseguenza saranno alterate solo alcune cellule e non tutte. Si parlerà quindi di mosaicismo genetico. In questo caso, si può arrivare al termine della gravidanza e ci sono rare probabilità di sopravvivenza del bambino.
Si parla di traslocazione Robertsoniana, invece, quando il cromosoma 13 in più è all’esterno della cellula al momento del concepimento e si attacca ad un altro cromosoma. Nonostante le malformazioni fisiche le probabilità di sopravvivere sono maggiori.
I test prenatali sono fondamentali
Malformazioni più comuni
La trisomia 13 è tra le anomalie dei cromosomi più gravi. Questa provoca malformazioni agli organi vitali interni e a malformazioni fisiche esterne.
Possono essere evidenti cardipatie e difetti celebrali che determinano ritardo mentale e problemi motori, microcefalia e oloprosencefalia, spina bifida (mielomeningocele), e anomalie all’apparato genitale (genitali anomali, problemi renali).
A questi si aggiungono difetti agli occhi e alla vista (cicolpia, criptoftalmia). Tra le anomalie muscolo scheletriche e cutanee si possono presentare orecchie a basso impianto, deformazione dei piedi (piede equino), polidattilia sovrapposizione delle dita, palatoschisi, onfalocele e mancanza di parte della pelle e capelli).
Conseguenze delle malformazioni sono le difficoltà ad alimentarsi, la crescita lenta, ipersensibilità alla luce, infezioni alle vie respiratorie, urinarie, all’orecchio e all’occhio, ipertensione, stitichezza e scoliosi.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Patau viene dichiarata dopo avere eseguito degli esami prenatali. Questi sono l’amniocentesi, la villocentesi e l’ecografia fetale.
In altri casi si potrà riscontrare l’anomalia attraverso l’esame del sangue con un’analisi cromosomica. Da poco tempo è disponibile anche un altro esame diagnostico: il QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction).
Se non riscontrata in gravidanza, sarà l’esame obiettivo del medico a dichiarare la patologia. Evidenti saranno le malformazioni fisiche.
Per la sindrome di Patau non esiste cura ma possono essere curati i sintomi
Cure e trattamento
La medicina moderna è in grado di riconoscere l’anomalia durante la gravidanza ma, sfortunatamente, non esiste alcuna cura. La ricerca non è ancora in grado o non è autorizzata a modificare la struttura del DNA umano.
Nonostante questo, se il bambino sopravvive oltre la prima settimana è possibile procedere con terapie che curano i sintomi. Per la somministrazione del cibo al bambino verrà inserito un sondino nello stomaco.
Le malformazioni al viso, come il labbro leporino e la palatoschisi verranno corretti chirurgicamente.
I problemi alla vista e all’udito verranno corretti con appositi strumenti.